שאלה: אבקש מידע על המחלה התורשתית פנילקטונוריה, אבחון המחלה, דרכי הטיפול (הדיאטה), וכל מידע הקשור בנושא זה.
תשובה: פנילקטונוריה הוא ליקוי בדרך יצירת חומצות אמינו בגוף (חומצות אמינו הן אבני הבסיס של החלבונים בגוף ולהן תפקידים רבים). במחלה חסרה פעילות של חלבון (אנזים) שאחראי להפיכת חומצה אמינית בשם פנילאלנין לאחרת (טירוזין), ולכן יש עודף של חומצת האמינו פנילאלנין. עודף של החומצה הזו פוגע במוח וגורם לפיגור. המחלה תורשתית והגן הגורם לה ידוע. בישראל שכיח הגן ביוצאי תימן. סימני המחלה: הפסקה בהתפתחות המוח, פיגור, היקף הראש קטן. הקאות ילדים היפראקטיבים תנועות חוזרות לא רצוניות בעיות עוריות התכווצויות כלליות הפרעות נפשיות שיער ועור בהירים האבחנה נעשית בטרם הלידה או בגיל 3-6 ימים על פי רמת חומצות האמינו. הטיפול כולל תזונה דלה בחומצה העודפת ובחלבון בכלל. חלב פרה ובשר עשירים בחומצה זו. פירות, ירקות וחלב אם דלים בה. קיימים מזונות מיוחדים המיוצרים במיוחד שהם דלי פנילאלנין. למידע נוסף: www.merck.com/mrkshared/mmanual_home2/sec23/ch282/ch282c.jsp
אובחנתי עם אורטיקריה לפני כשנתיים ובמשך שנתיים עם כדור בילקסטן ביום הכל היה בסדר. לפני כ3 שבועות חל התקף חריף ביותר אשר לא הגיב לטיפול אנטיהיסטמיני (בלקסין 3 ביום או טלפסט) נרשם לי טיפול קצר מועד (12 יום) בסטרואידים שכן מיתן את ההתקף אולם עכשיו בעת ירידה במינון לקראת גמילה הפריחה שוב חוזרת בחריפות. הוסיפו לי בנוסף ל3 בילקסטן ביום גם מונטלוקאסט 10 מג בכל לילה. במתווה התרופה רשום שהיא מיועדת לאסטמה או אלרגיה במערכת הנשימה-מה שלי אין- לי יש תפרחת וגרד עז בכל הגוף. האם התרופה רלוונטית במקרה זה? שואלת כי רואה שיש לה תופעות לוואי אפשריות לא סימפטיות וכן לאור אינטרקציה עם התרופות האחרות
כדאי לפנות לרופא המטפל. קשה לענות מבלי לדעת מידע נוסף אודות המחלה והמאפינים שלה
הוסף תגובה
אורטיקריה כרונית וטיפולצבזולאיר
לולה09/02/2024 | 06:50
אחרי חצי שנה של סבל התחלתי לקבל זולאייר בעיצומו של התקף חריף. עברו 9 ימים וזה רק מחמיר… התפרחת מתפשטת על כל הגוף… מגרד עד טירוף ואתמול אף התנפחו לי העפעפיים והפה. בלילה לא מצליחה לישון. לפני יומיים הולך טיפול בסטרואידים ובמקביל טיפול חזק של אנטיהיסטמינים…מה עוד אפשר לעשות? אין לי חיים…
היי בשנה האחרונה אני חווה גרד מעל לפי הטבעת ממש בקצה החריץ חלק עליוו... הרגשה כאילו נעקצתי בקצה החריץ ... האזור מאוד מגרד לי עד לרמה שאני פוצע אית עצמי. אודה לעזרה