מחלת טיי-זקס
Tay Sachs disease

תאור

פגם גנטי הקשור לחילוף חומרים של שומנים (ראה ליפידוזיס), בו הצטברות לא תקינה של שומן במוח מובילה לעיוורון, פיגור שכלי ומוות בילדות. הגן האחראי למחלה הוא גן רצסיבי, וניתן היום למנוע את המחלה באמצעות בדיקות סקר גנטיות. הגן שכיח במיוחד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי ויוצאי צפון אפריקה, אך הוא תואר בכל העולם.