אינדקס מחלות

תסמונת אהלרס-דנלוס Ehlers-Danlos syndrome

תאור

תסמונת אהלרס-דנלוס כוללת קבוצה של מחלות המאופיינות בפגמים במבנה רקמת החיבור, בגמישות יתר של המפרקים, בעור גמיש הניתן למתיחת-יתר, בשבירות מוגזמת של העור ושל כלי הדם, ובנטייה לצלקות אופייניות בעור הדומות לנייר סיגריות. הפגם הבסיסי הגורם לתסמונת הוא חסר כמותי בייצור סיבי הקולגן הבונים את רקמת החיבור.

קיימים 9 סוגים של התסמונת הנבדלים זה מזה בצורת התורשה, בפגם הביוכימי של הקולגן ובהסתמנות הקלינית. למחלה דרגות חומרה שונות, החל בצורות קלות שאינן גורמות לתחלואה או לקיצור תוחלת חיים, וכלה בשטפי דם נרחבים בעור, ובקרעים באיברים פנימיים כמו המעי, הרחם וכלי דם גדולים.

תסמונת גמישות-היתר (Benign hypermobility syndrome), לדוגמה, מתאפיינת באירועים נישנים של כאבים במפרקים המופיעים לאחר פעילות גופנית, משנית לגמישות-היתר של המפרקים.

התורשה אוטוזומית שולטנית ולכן סיפור משפחתי של גמישות יתר שכיח מאוד בקרב הלוקים בתסמונת זו. שכיחותה באוכלוסייה נעה בין 8% ל-20% והיא אחת הסיבות השכיחות לכאבי מפרקים ושרירים בקרב מתבגרים. בנות נפגעות פי 2 מבנים. המחלה מתחילה בגיל הילדות עד אמצע גיל ההתבגרות, ושכיחות התופעה יורדת עם העלייה בגיל.

בעלי גמישות היתר הם לרוב מתעמלים מצטיינים, רקדנים, לוליינים או "נערות גומי", בזכות טווח התנועה המרבי של מפרקיהם. עם זאת יש להם נטייה גבוהה יותר לפגיעות, בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. כ-40% מהילדים הגמישים לוקים בכאבי מפרקים, בעיקר בברכיים המלווים לעיתים בנפיחות, אשר מופיעים לרוב לאחר פעילות גופנית, וכן בנקיעות נישנות של המפרקים. הסיבה לכך היא מתיחת יתר של קופסית המפרק והרצועות שסביבו, הגורמת לנזק מקומי.

גמישות יתר מפרקית היא תופעה שפירה ואינה מחלה, אך מהווה רקע לסיכון מוגבר לפתח דלקת מפרקים ניוונית (Osteoarthritis) בגיל מוקדם יחסית. על כן הדרכה למניעת טראומה למפרקים עשויה לדחות או למנוע סיבוך זה.

ד"ר ליאורה הראל

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים