אינדקס מחלות

מומים מלידה של מערכת השתן Inborn anomalies of the genitourinary tract

תאור

המומים מלידה של מערכת השתן מסווגים על פי האיברים המעורבים, וניתן לאבחנם בבדיקות אולטרסאונד לפני הלידה או בשל הסתמנות קלינית לאחריה.

המומים השכיחים הם:
מומים בכליות
1. חסר של כליה אחת - (1:1100-1500), תופעה שכיחה יותר אצל בנים. מקור המום בפגם בהיווצרות השופכן. מומים נלווים: אצל בנים - פגם בהיווצרות איברים הקשורים למערכת הרבייה, כמו צינור הזרע, ואצל בנות - מומים נלווים במערכת הרבייה (רחם וחצוצרות). כליה בודדת תקינה מאפשרת אורח חיים תקין על ידי תפקוד מוגבר.
2. כליה רב-ציסטית דיספלסטית (MCDK) - (1:400) כליה לא מתפקדת המורכבת מאשכול ציסטות (כיסיות) ושופכן מנוון, על פי רוב המום הוא חד-צידי. ב-38% מהמקרים פגם זה מלווה במומים נוספים במערכת השתן, כגון רפלוקס. מהלך טבעי מאופיין בהקטנת הממצא בכליות (1/3), בהיעלמותו (1/3) או בהישארותו ללא שינוי. במיעוט המקרים מבצעים כריתה של הממצא אשר בשל גודלו נגרם לחץ על איברים שכנים.
3. כליה בעלת מערכת מאספת כפולה - (0.8%), כליה בעלת מערכות מאספות (הכוללות כל אחת אגן כליה ושופכן) נפרדות לקוטב העליון והתחתון, בין אם נפרדות לכל אורכן או מתמזגות לשופכן אחד לפני כניסתן לשלפוחית. קוטבי הכליה תרומתם לתפקוד הכולל של הכליה באותו צד, אינה שווה. הקוטב העליון בדרך כלל קטן יותר ותורם כשליש מהתפקוד, בעוד שהתחתון תורם כשני שלישים. מסיבות הקשורות להתפתחות העובר ולמהלך השופכנים, השופכן המנקז את הקוטב העליון עלול להיות חסום או להתנקז במיקום בלתי צפוי, ואילו התחתון צפוי לשיעור גבוה יותר של רפלוקס.
4. כליית פרסה - (1:400, יותר בזכרים), כלומר, איחוי מלידה של הקטבים התחתונים של הכליות היוצר צורת פרסה. ב-33% מהמקרים מום זה קשור למומים נוספים במערכת השתן.
5. כליה אקטופית - (1:500-1200), כליה הממוקמת במיקום חריג כגון אגן או בית החזה. כליות אלו תקינות מבחינה תפקודית אולם מועדות יותר לחבלות.
6. הרחבת המערכת המאספת (Hydronephrosis) - הרחבה של המערכת המאספת של הכליה (אגן הכליה ומערכת הגביעים המאספים). היא קלה לזיהוי בבדיקות על-שמע, אף באלו המבוצעות כחלק מהמעקב הקדם-לידה (מהווה כ-50% מהמומים המדווחים בבדיקות אלו). במרבית המקרים מדובר בהרחבה קלה שאינה משמעותית, וניתן להסתפק במעקב. מאידך, בחלק מהמקרים מצביעה ההרחבה על היצרות באזור של מוצא אגן הכליה, העלולה לגרום לפגיעה בתפקוד הכליה אם לא תתוקן בניתוח.

מומים בשופכן
1. שופכן אקטופי - שופכן המסתיים במיקום חריג. שכיח יותר אצל בנות (4:1). אצלן עלול השופכן להתנקז לשופכה, לנרתיק או לרחם, בעוד שאצל הזכרים הוא מסתיים על פי רוב בשופכה, בצינור הזרע או בשלפוחיות הזרע. מום זה שכיח יותר במערכות מאספות כפולות ובנקבות, מלווה על פי רוב בחסימה ובתפקוד ירוד של הכליה, ועלול להוות סיבה לאי-נקיטת שתן אצל ילדות.
2. שופכן מורחב (Megaureter) - הרחבת השופכן לכל אורכו עלולה לנבוע משלושה גורמים: היצרות מלידה באזור המעבר שופכן-שלפוחית, חזרת שתן מסיבית (Reflux) מהשלפוחית לשופכן או מקטע שופכן רחיקני חסר ניע. על פי בירור באמצעי דימות ניתן להבחין בין גורמים אלו, ולהצביע בחלק מהמקרים על הצורך בניתוח להשקה מחדש של השופכן לשלפוחית.
3. חזרת שתן (Reflux) מהשלפוחית לשופכן - רפלוקס מלידה (ראשוני) מאובחן ב-1% מכלל האוכלוסייה, אולם אצל קרובי משפחה (מדרגה ראשונה) של פרטים שאובחנו כלוקים ברפלוקס מגיעה היארעות הרפלוקס ל-30%-10%. בקרב ילדים שלקו בדלקות בדרכי השתן מגיע שיעור הרפלוקס גם ל-50%-20%. הרפלוקס מאובחן בבדיקת ציסטוגרפיה ומסווג ל-5 דרגות חומרה. התופעה מלווה בדלקות נישנות של דרכי השתן ובהופעת צלקות בכליות. במעקב לטווח ארוך עלולים להימצא יתר-לחץ-דם, אי-ספיקת כליות וכן עלולים להיגרם סיבוכים במהלך הריונות. רפלוקס המזוהה בשנות הילדות המוקדמות עשוי לחלוף עצמונית, ולכן הטיפול מבוסס על מעקב שמרני ועל מניעת זיהומים. רק בחלק מהמקרים דרוש ניתוח לתיקון הרפלוקס. רפלוקס מישני עלול להתפתח כתוצאה מתפקוד לקוי של השלפוחית ומעליית לחצים בתוכה, ועל כן גישת הטיפול במקרים אלו שונה.
מומים בשלפוחית השתן
אקסטרופיה (Exstrophy) - (1:30,000) היא פגם בסגירת דופן הבטן התחתונה המתבטא ברירית שלפוחית חשופה בשיפולי הבטן, ובצינור השופכה חצוי ופתוח לאורכו, אפיספדיאס (Epispadias). תיקון המום המיועד להשיב לשלפוחית את תפקודה התקין עם מנגנון למניעת דלף שתן, מהווה אתגר למנתח ועלולים להידרש לשם כך מספר ניתוחים.

מומים בשופכה
1. מסתם שופכה אחורית - (1:10,000, אצל בנים בלבד) מורכב על פי רוב משני קפלי רירית הממוקמים בשופכה הפרוסטטית. החסימה הנוצרת עלולה לגרום לעליית לחצים בשלפוחית השתן, לעיבוי הדופן, להופעת רפלוקס מישני, להרחבת מערכות מאספות עליונות ולפגיעה בכליות. אם מתעורר חשד לקיום מסתם, על פי בדיקות על-שמע המבוצעות בתקופה הקדם-לידה או בהמשך, יש לבצע צילומי שופכה ואם מאושר האבחון יש לכרות את המסתם מוקדם ככל האפשר על מנת למזער נזקים.
2. היפוספדיאס - (1:300, קיימת משפחתיות) פגם מלידה של הפין הנגרם מאי-התפתחות של צינור השופכה הרחיקני. הפגם מתבטא ביילוד בפתח שופכה הממוקם בחלקו התחתון של הפין ולא בקצהו, בעורלה לא שלמה ולעיתים בכיפוף של הפין כלפי מטה. אצל כ-85% נמצא פתח השופכה באזור העטרה, או בסמוך לה, ואז מדובר בבעיה קוסמטית קלה. בשאר המקרים עלול המום לגרום לזרם שתן לא תקין, לעקמומיות הפין בעת זיקפה ולבעיות פוריות. ניתוחי היפוספדיאס מבוצעים בשנות הילדות המוקדמות (רצוי בגיל 18-6 חודשים) ובמרבית המקרים מומלץ שלא למול את התינוק לפני הניתוח על מנת לאפשר למנתח לנצל את רקמת העורלה לשחזור צינור השופכה.

מומים באשך
1. הידרוצלה - נפיחות של שק האשכים בשל הצטברות נוזל בתוך מעטפות האשך. ההצטברות נובעת מאי-סגירה של החיבור בתעלת המפשעה, בין חלל הבטן למעטפות האשך, שמתרחשת באופן תקין לקראת סוף התקופה העוברית. השלמת הסגירה עשויה להתרחש גם במהלך שנת החיים הראשונה, ולכן רצוי לעקוב בתקופה זו. זיהוי הידרוצלה לאחר מכן מהווה הוריה לניתוח.
2. אשך טמיר - אי-ירידת האשך למיקומו הסופי ומציאתו לאורך מסלול נדידתו הטבעי מחלל הבטן לשק האשכים (באזור האחור-צפקי, במפשעה, או בכניסה לשק האשכים). התופעה מאובחנת אצל 3% מהנולדים במועד, ובשיעור גבוה יותר בפגים. האשך עשוי לרדת למקומו המיועד בשנת החיים הראשונה. אשך טמיר מועד בשכיחות-יתר לתסביב, לפגיעה בפוטנציאל הפוריות ולגידולים. ניתוח מוקדם לקיבוע האשך בשק האשכים עשוי למנוע תסביב, לשמר פוריות ולאפשר למנותח למשש את האשך ולאבחן מוקדם שינויי מרקם המעלים חשד לגידול.

ד"ר יורם מור


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים