אינדקס מחלות

אנמיה חרמשית sickle cell anemia

תאור

אנמיה חרמשית היא מחלת דם תורשתית הנגרמת על ידי שינוי בחלבון ההמוגלובין - החלבון העיקרי בכדוריות הדם האדומות, הנושא את החמצן מהריאות לרקמות הגוף. ההמוגלובין מורכב משרשראות חלבוניות משני סוגים, שתי שרשראות מסוג אלפא ושתיים מסוג ביתא. ההמוגלובין של חולי אנמיה חרמשית שונה בחומצת אמינו אחת בשרשראות מסוג ביתא מההמוגלובין התקין. השינוי גורם לחלבון לשקוע בכדוריות הדם של החולים כשריכוז החמצן נמוך. בעקבות כך, דופן התא נפגע ומבנה הכדורית משתנה. 
כדורית דם תקינה היא גמישה ודומה לפיתה, כדיסק הקעור במרכזו משני צדדיו, בעוד שכדורית הדם הדומה לחרמש מאבדת את גמישותה.



אורך החיים של הכדוריות הפתולוגיות קצר והן שורדות רק כשבוע, לעומת כדוריות תקינות ששורדות כ-120 יום. כדוריות חריגות אלו מסולקות על ידי הטחול. בתגובה לאנמיה, מגיב הגוף בהעלאת קצב ייצור הכדוריות האדומות, אך התפוקה המוגברת אינה מספקת כדי לפצות על המחסור בכדוריות האדומות, והחולים מפתחים אנמיה בינונית עד קשה. העומס המוגבר על פעילות הטחול גורם לפגיעה בתפקודו כאיבר המגן על הגוף מפני זיהומים ולחולים נטייה מוגברת לחלות במחלות זיהומיות. חוסר הגמישות של הכדוריות החרמשיות גורם לחסימות בנימי הדם ופוגע באספקת הדם הסדירה לרקמות. חסימות אלה עלולות לגרום לכאבים עזים, ובמקרים חמורים לאוטמים ואיבוד יכולת התפקוד של האיברים הפגועים. עקב אירועים התקפיים אלה, החולים נזקקים לטיפול רפואי לעיתים תכופות. עלולות להופיע גם בעיות מישניות לאנמיה, כגון עייפות ופיגור בגדילה ובהתפתחות.


הטיפול במחלה הוא בעיקר תומך וכולל עירוי נוזלים, אנטיביוטיקה ומוצרי דם לפי הצורך. במשברים קשים מטפלים על ידי החלפה של הכדוריות האדומות: כמחצית מהכדוריות של החולה מוחלפות בתהליך הדרגתי בכדוריות אדומות תקינות ממנות דם. קיים גם טיפול מונע, באמצעות תרופה ציטוטוקסית. הטיפול משפר את ההסתמנות הקלינית על ידי מספר מנגנונים. טיפול זה, מתאים רק לחלק מן החולים.
אנמיה חרמשית היא מחלה אוטוזומית רצסיבית, הנגרמת מהורשת הפגם הגנטי משני ההורים. להורים, שהם נשאים למחלה, יש עותק אחד תקין של הגן לביתא-גלובין והעותק האחר נושא את המוטציה לאנמיה חרמשית. לנשאים, מספר תאי דם תקין והם אינם לוקים במחלה, למרות שהם מייצרים המוגלובין חרמשי במקביל לייצור של המוגלובין תקין.


ניתן לאבחן נשאים על ידי בדיקת מעבדה המזהה את ההמוגלובין החרמשי. לאבחון הנשאים חשיבות רבה, בעיקר במשפחות העלולות לשאת גם את הגן לביתא-תלסמיה. צירוף של שני הגנים הפגומים לשרשראות של ביתא-גלובין אצל הצאצאים עלול לגרום למחלה חמורה, המשלבת את התסמינים של שתי המחלות. בדיקות דנ"א מאפשרות לאבחן את העובר בשלב מוקדם של ההריון (אבחון טרום-לידתי). אם מאותר עובר העומד להיות חולה במחלה החמורה, קיימת האפשרות לבני הזוג להחליט על הפסקת ההריון.
נשאות לאנמיה חרמשית מקנה עמידות למחלת המלריה וכושר הישרדות מוגבר באזורים הנגועים במלריה. מסיבה זו, המחלה נפוצה באזורים טרופיים, בעיקר באפריקה, ובקרב יוצאי אפריקה בארצות אחרות. בארץ, המחלה נפוצה בעיקר בקרב האוכלוסייה הערבית.
פרופ' אריאלה אופנהיים
פרופ' דבורה רונד


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים