אינדקס מחלות

חסר מולד של הורמון בלוטת התריס cretinism

תאור

בלוטת התריס ייחודית במערכת ההפרשה הפנימית בשל גודלה ומיקומה. היא בנויה משתי אונות צדדיות המחוברות ביניהן בחיבור צר, וממוקמת בקדמת הצוואר. בלוטת התריס מתפתחת בתקופה העוברית מהבלוטות באפיתליום בבית הבליעה (פרינקס) שיורדת עד למיקום התקין של הבלוטה בקדמת הצוואר. משקל הבלוטה התקינה 20-15 גר' והיא מחולקת לאוניות, המחולקות גם הן לשקיקים (פוליקולים). שקיקים אלו, מכילים הורמון תירוגלובולין (Thyroglobulin). בתגובה לחומרים שונים המופרשים מההיפותלמוס, מופרש הורמון TSH מחלקה הקדמי של בלוטת יותרת המוח. ה-TSH משפיע על בלוטת התריס להפרשה ולבסוף להפיכת תירוגלובולין לתירוקסין (T4) וכמויות קטנות יותר של טרי-יודותירונין (T3). היוד הוא מרכיב חשוב במבנה שלהם. הורמונים אלו מופרשים לדם ונקשרים לחלבונים מיוחדים שמעבירים אותם לרקמות.
ההורמונים המופרשים מבלוטת התריס אחראים בעיקר לקביעת קצב חילוף החומרים. במצבים של צמיחה, הריון ומצבי מתח גופניים מסוגים שונים, הבלוטה גדלה ומגבירה את מידת ההפרשה שלה, עם חלוף מצבים אלו, קיימת נסיגה בגודל ובתפקוד הבלוטה.
במצב שבו ישנו חסר מולד של הורמון בלוטת התריס (Cretinism) כתוצאה מהתפתחות לקויה של הבלוטה בינקות, תתכן הפרעה בהתפתחות מערכת השלד ומערכת העצבים המרכזית ולהתבטא בפיגור שכלי והפרעה בצמיחה.
אצל הילוד מצב של חסר מולד של הורמון בלוטת התריס (Cretinism) מחייב טיפול מיידי על מנת למנוע נזקים בהתפתחות מערכת העצבים המרכזית. הסיבה העיקרית לחסר מולד של הורמון בלוטת התריס, הוא חוסר התפתחות מלא או חלקי של בלוטת התריס. הסימנים הקליניים אצל היילוד יכולים להתבטא בצהבת ממושכת, לשון מוגדלת, עצירות, טונוס שרירים ירוד ולעיתים תינוק רגוע יתר על המידה.
מכיוון שסימנים אלו אינם ייחודיים די הצורך לאבחון, נלקחות בדיקות דם לתירוקסין באופן שגרתי מכל היילודים בטרם ישוחררו לביתם. בדיקה זו, מאפשרת איתור מוקדם של חסר מולד של הורמון בלוטת התריס (Cretinism) והתחלה של טיפול מוקדם ככל האפשר על מנת למנוע נזקים בלתי הפיכים למערכת העצבים המתפתחת.
בדיקות מסוג זה, המתבצעות בשנים האחרונות בכל הארצות המפותחות הביאו להפחתה ניכרת של פיגור שכלי על חסר מולד של הורמון בלוטת התריס (Cretinism).
למרות שמצב קליני זה נפוץ בעיקר בילודים, תתכן התפתחות של חסר בהורמון בלוטת התריס גם בגיל מאוחר יותר. מצב זה נקרא תת-תריסיות נרכשת, המתבטאת בחסר של הורמון בלוטת התריס. תופעה זו יכולה להופיע בילדים בכל גיל אך מוכרת יותר בגילאי בית ספר ובגיל ההתבגרות.
הסיבה ירידה בייצור הורמון התירוקסין. הסימנים הקליניים של תת-פעילות יכולים להופיע באיטיות לאורך חודשים או שנים ולפיכך, קשה לעיתים לאבחנם קלינית. עיכוב בגדילה וירידה בלימודים, הם לפעמים הסימנים המחשידים לחסר בהורמון בלוטת התריס אצל ילדים ונוער. נוסף על כך, יש לעיתים קרובות גם תלונות על נשירת שיער, רגישות לקור, עצירות ממושכת, עייפות ושעות שינה ממושכות. הסיבה השכיחה לירידה בייצור התירוקסין היא דלקת אוטואימונית, הקרויה ע"ש השימוטו. המחלה שכיחה פי עשר בבנות ומלווה בבלוטת תריס מוגדלת. חסר בהורמון בלוטת התריס יכול להופיע גם על רקע של תת-פעילות בלוטת יותרת המוח אשר מפקחת על פעילות בלוטת התריס.

תרופות לטיפול בחסר מולד של הורמון בלוטת התריס:

אלטרוקסין


סימפטומים

חסר מולד של הורמון בלוטת התריס (Cretinism) אשר לא מזוהה ולא מטופל בזמן עלול לגרום לסימפטומים הבאים:
הצמיחה וההתפתחות הגופנית מואטת בצורה ניכרת ועלולה להתפתח גמדות (dwarf)
עיכוב בהתפתחות מנטאלית ויכולות למידה
עור עבה, רופס ושעוויתי למראה
אף שטוח
בטן בולטת ומוגדלת
דיבור איטי והתנהלות כללית מואטת ומעוכבת
במידה והמצב מתגלה בעוד מועד בינקות, ניתן לטפל בו על ידי מתן הורמון חילופי ותוספי יוד במהלך כל חיי המטופל. בצורה זו ניתן יהיה לשחזר התפתחות גופנית ושכלית או לשפרם בצורה ניכרת.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים