אינדקס מחלות

א-גאמא-גלובולינמיה Agammaglobulinemia

תאור

האימונוגלובולינים (IG) הם חלבונים המיוצרים על ידי תאי מערכת החיסון מסוג לימפוציטים B. חלבונים אלו נקראים נוגדנים משום שהם נקשרים לחיידקים ומהווים נדבך חשוב במלחמה בזיהומים ומחלות שונים. א- גאמא- גלובולינמיה הוא מצב בו יש מחסור מוחלט בIG, מדובר במחלה נדירה שברוב המקרים מופיע בזכרים בגלל צורת ההורשה המיוחדת שלה בכרומוזום X.

   


סימפטומים

לאחר הלידה דמו של הילד עשיר בIG שעברו אליו מהשליה ומקורם מהאם ורק לאחר שרמת הIG יורדת בצורה משמעותית מתחילים להופיע הסימפטומים בדמות זיהומים חוזרים מסוגים שונים. חצי מהילדים יפתחו סימפטומים עד גיל שנה ו-95% יפתחו עד גיל 5 שנים.

הזיהומים השכיחים ביותר הם זיהומים  ובמערכת ובדרכי הנשימה הכוללים את האוזניים, הסינוסים, הגרון, הסמפונות והריאות. הזיהומים השכיחים גורמים לשיעול כרוני, נזלת כרונית, חזרה של הנזלת לפה בזמן שכיבה והתאלות באצבעות הידיים (digital clubbing). הזיהומים נגרמים על ידי חיידקים שונים ובעיקר על ידי סרפטוקוקוס, המופילוס ופסאודומונאס.

 
הסימפטום השכיח ביותר הוא דלקות חוזרות של האוזן התיכונה, שכיחים פחות אך מסוכנים יותר הם דלקות הריאה והברונכיטיס שיכולים לגרום לאי ספיקה נשימתית ולצורך בהנשמה מלאכותית.  
זיהומים כמו אלח דם או דלקת קרום המוח וכן זיהומים על ידי נגיפים, טפילים ופטריות מופיעים גם הם בשכיחות רבה יותר בקרב הסובלים מ א- גאמא- גלובולינמיה.

 


סיבות וגורמי סיכון

במחלה זו ישנו שינוי גנטי (מוטציה) בגן בשם "ברוטון טירוזין קינאז" שחיוני להתפתחותם התקינה של הלימפוציטים מסוג B. בגלל המוטציה כמות הלימפוציטים מסוג B נמוכה ביותר ואין מי שייצר את הIG כתוצאה מכך החולים יכולים להתמודד עם זיהומים מסוגים שונים בצורה פחות טובה מאנשים רגילים ולכן סובלים מזיהומים חוזרים. ברוב המקרים המוטציה הינה מורשת על פני כרומוזום X ולכן גברים שלהם יש רק כרומוזום X אחד (בניגוד לנשים להם יש שני כרומוזמי X) סובלים ממחלה זו בשכיחות גבוהה יותר.
 

 


תופעות נלוות וסיבוכים

מלבד השכיחות המוגברת של זיהומים בקרב הסובלים מ א- גאמא- גלובולינמיה ישנם גידולים כמו לימפומות, גידולי המעי הגס וקרצינומה של הריאה, שמופיעים בתדירות גבוהה יותר מאשר בקרב האוכלוסייה הכללית. בנוסף קיימת שכיחות גבוהה יותר של פגיעה בשמיעה, אקזמה, דלקות פרקים והפרעות בספיגת המזון.