אינדקס מחלות

רטיניטיס פיגמנטוזה Retinitis pigmentosa

תאור

השם רטיניטיס פיגמנטוזה ניתן לפני למעלה ממאה שנה למחלה המאופיינת בכתמים צבעניים (פיגמנטיים) בקרקעית העין שנצפו בבדיקה של אופתלמוסקופ. ההנחה היתה כי מדובר בדלקת ומכאן הסיומת "itis...". במרוצת המאה ה-20 התברר כי מדובר במחלה תורשתית הנובעת מפגם גנטי. כמו כן התברר כי מדובר במחלה המתקדמת במשך החיים לעיוורון, יותר מכל מחלה תורשתית אחרת. שורה של גנים פגומים יכולים לגרום למחלה אך רק חלקם, פחות מעשרה, ידועים כיום.

צורת ההעברה התורשתית יכולה להיות שולטנית (דומיננטית) כאשר אחד ההורים חולה במחלה, נסתרת (רציסיבית) כששני ההורים בריאים אך נושאים את הגן הפגום, או קשורה למין כאשר האם הבריאה מעבירה את המחלה והבנים הם החולים. למחצית מהחולים לערך אין סיפור משפחתי כלשהו, וחלקם מבטאים מוטציה (פגם) חדשה.

שכיחות המחלה בארץ גבוהה יחסית והיא מוערכת בחולה אחד על כל 2000 תושבים.

אין ריפוי למחלה בשלב זה. מאז תחילת המאה ה-20 נעשו עשרות ניסיונות כושלים לטיפול במחלה, החל מהשתלת שיליה (Placenta) לארובת העין שבוצעה על ידי פרופ' פילטוב (Filatov) באודסה שברוסיה, וכלה בשורה של טיפולים שיעילותם טרם הוכחה ועם זאת הם עלולים לגרום נזק, המתבצעים כיום ברוסיה, בקובה, בעיראק ובמקומות נוספים.
לעומתם, לשלושה סוגי טיפולים יש ביסוס מדעי:
1. טיפול באמצעות התרופה Acetazolamide (Diamox, Uramox) במינון נמוך, במקרים מסוימים של פגיעה בחדות הראייה בגלל פגם במקולה (מרכז הרשתית);
2. טיפול באמצעות ויטמין A (Vitamin A, Palmitate) במינון נמוך. על פי מחקר אחד נרחב, מצליח ויטמין A לעכב את ההחמרה בשדות הראייה אצל חלק מהחולים;
3. ניתוח ירוד במקרים מסוימים.

מובן שרק רופא עיניים מומחה מורשה להחליט על מתן הטיפולים האלה. הם אינם מתאימים לכל החולים.

פרופ' ש' מרין


סימפטומים

ככלל מתחילים התסמינים הראשונים של המחלה בילדות המוקדמת, וכבר אצל ילדים בני חמש ניתן להבחין כי יש להם בעיה בראיית לילה. עיוורון לילה הוא תסמין כמעט אוניברסלי של המחלה. התסמין השני בשכיחותו הוא צמצום שדות הראייה. 94% מהחולים מתלוננים על כך. לעומת זאת, לגבי חדות הראייה (הראייה המרכזית) קיימת שונות רבה. יש חולים ברטיניטיס פיגמנטוזה השומרים על הראייה המרכזית עד גיל מבוגר, לעומתם יש המאבדים ראייה זאת כבר בעשור השלישי של החיים.
הממצאים בעיניים משתנים על פי פרק הזמן שנמשכת המחלה. בעשור הראשון של החיים אין בדרך כלל ממצא בולט. בעשור השני מופיעות נקודות וכתמים בהירים בעומק הרשתית ונקודות של צבען (פיגמנט) שחור ברשתית עצמה.

מאוחר יותר מופיעים ניוון הרשתית וצבענות (פיגמנטציה) בצורת "גופיפי עצם" האופייניים למחלה (תמונה 1). סיבוכים מישניים שכיחים הם עכירות מפוזרת בזגוגית, וירוד (Cataract).


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים