אינדקס מחלות

תרומבוציתמיה ראשונית Essential thrombocythemia

תאור

תרומבוציתמיה ראשונית
תרומבוציתמיה ראשונית (ת"ר) היא מחלה מיאלופרוליפרטיבית כרונית הנובעת מהפרעה נרכשת ממאירה ברמת תא אב המטופויאטי (יוצר תאי הדם), ומתאפיינת בריבוי בולט של מגאקריוציטים (תאים יוצרי טסיות) חריגים בלשד העצם הגורם לעלייה ניכרת במספר הטסיות (תרומבוציטים) בזרם הדם, ואשר מלווה בדרך כלל בעלייה במספר תאי הדם האדומים ו/או הלבנים (בעיקר ניטרופילים) ובהגדלת הטחול.

ההיארעות השנתית של תרומבוציתמיה ראשונית מ-0.1 ועד 2.4 ל-100,000 תושבים, בעיקר בקרב גילאי 60-50. קיימת שכיחות מעט גבוהה יותר בקרב נשים.

ככלל, תרומבוציתמיה ראשונית היא מחלה המאופיינת במהלך איטי, עם הישרדות למשך למעלה מ-15 שנים בממוצע ממועד האבחון. בשלב מאוחר של המחלה, יכולה להתפתח לייפת (פיברוזה) בלשד העצם, עם הגדלה משמעותית בממדי הטחול. קיים סיכון גבוה של מעבר ללוקמיה חדה אשר בדרך כלל עמידה לטיפול בתוך 20 שנה.


סימפטומים

התסמינים האופייניים מתפתחים בעקבות עודף הטסיות בזרם הדם. למרות שמרבית הסיבוכים הם חסימות פקקתיות (תרומבוטיים) המתרחשות בנוכחות מספר טסיות גבוה, אין התאמה ישירה בין מספר הטסיות לבין הסיכון להתפתחות אירועים אלו, וקיימים דיווחים אודות סיבוכים גם בנוכחות מספר טסיות נמוך יחסית. התסמינים השכיחים הם חולשה, עייפות, כאבי ראש, טינטון, סחרחורת, טשטוש ראייה, תחושת רדימות או קור בקצות האצבעות. תיתכן תחושת צריבה או עקצוץ בכפות הידיים והרגליים.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים

סיבוכים בקרישת הדם, בעיקר אירועי חסימה-פקקת (תרומבוזיס) בכלי הדם הוורידיים והעורקיים, מאפיינים את המהלך הקליני של תרומבוציתמיה ראשונית, ומהווים את הסיבה העיקרית לתחלואה ולתמותה במחלה. בין הסיבוכים התרומבוטיים נכללים אירועים במוח, אירועים בלב, אוטמים בטחול, פקקת ורידים עמוקים ותסחיפים לריאות, איסכמיה של האצבעות ועוד. לעיתים מופיעים: נטייה מוגברת לדימום מהחניכיים ומהאף, שטפי דם תת-עוריים וברקמות רכות, ודימומים במערכת העיכול. הפרעות הקרישה מיוחסות למספר הטסיות הגבוה בזרם הדם ולשינויים איכותיים בתפקודן.