אינדקס מחלות

א-בטא ליפופרוטאינמיה Abetalipoproteinemia

תאור

א-בטא ליפופרוטאינמיה (Bassen-Kornzweig syndrome) היא מחלה תורשתית נדירה אשר שבה יש הפרעה בספיגת השומנים ובספיגת ויטמין E במעי עקב חוסר בטאליפופרוטאין B. בבדיקות מעבדה נצפים ערכי LDL כולסטרול, VLDL, כילומיקרונים נמוכים, ערכי תלת-גליצרידים נמוכים ביותר. חסר ויטמין E גורם לבעיות נירולוגיות, כגון: הפרעה בהעברת הדחף בעצבים, חולשת שרירים, ניוון של הרשתית אשר בהמשך עלול לגרום לעיוורון.


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים