אינדקס מחלות

מחלת קרויצפלד-יקוב Creutzfeldt-Jakob disease

תאור

מחלת קרויצפלד-יקוב שייכת לקבוצת מחלות בבני אדם ובחיות הקשורות לחלבון הפריון. חלבון זה הוא מרכיב חשוב בכל התאים בגוף ובמיוחד במוח ובמערכת החיסון. החלבון קיים בשני מצבים שונים. במצב תקין החלבון מסיס היטב במים, ניתן לפירוק בקלות וממלא את תפקידו במוח. במצב של חולי, החלבון מסיס רק בשומן, אינו ניתן לפירוק ואינו ממלא את תפקידו במוח. בנוסף, כאשר מצטבר חלבון פגום בכמות גדולה הוא משבש את תהליך הייצור של החלבון התקין, ובמקומו נוצר חלבון פגום בכמות גדולה עוד יותר. תהליך ההצטברות של החלבון הפגום מתקדם בכל חלקי המוח וחוט השדרה ומשבש את תפקודם. הוא גורם בעיקר להפרעות בזיכרון, בהתנהגות, בראייה, ביציבות ולאחר תקופה קצרה (חודשים ספורים) - למוות.

עם התקדמות המחלה יש התכווצויות קצרות בגפיים (מיוקלוניות) והסתמנות אופיינית ברישום החשמלי של המוח (EEG). 

קיימות צורות נוספות, תורשתיות, נדירות של מחלות הפריון ובכללם זו הגורמת לחוסר יכולת לישון, ואחרת המתבטאת בעיקר באי-יציבות בהליכה. גורם שלישי להצטברות החלבון הפגום במוח הוא חשיפה לכמויות גדולות לחלבון מסוג זה שמקורו חיצוני. צורת מחלה כזו המכונה קורו היתה נפוצה באיי פפואה ניו-גינאה, בשל המנהג לאכול את בשר המת על מנת לכבד את זכרו. מאז שהופסק המנהג נעלמה המחלה. בדומה לכך, המחלה עלולה לעבור בהידבקות ממוח חולה באמצעות כלי ניתוח נגועים, וכך מתנהגת המחלה כמחלה מדבקת ושנים רבות הניחו כי היא נגרמת מווירוס.

צורת המחלה הנפוצה ביותר היא דווקא בבעלי חיים. למעלה מ-200 שנה ידועה צורה של מחלת פריונים בעדרי כבשים באנגליה. בשנים 1990-1980 התפרצה מגיפה של מחלה דומה שזכתה לכינוי מחלת הפרה המשוגעת, במאות אלפי פרות באנגליה. באמצע שנות ה-90 נראה כי צורת מחלה זו עברה לבני אדם, אך למרות חששות כבדים נראה כי מספר הנגועים במחלה זו יסתכם במאות בלבד.

פרופ' יואב צ'פמן


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון

להצטברות של כמות גדולה של חלבון פריון (Priom) פגום, מחולל המחלה, יש מספר גורמים. הנפוץ ביותר קשור כנראה להצטברות אקראית של החלבון במוח, המתרחשת בהסתברות של אחד למיליון כל שנה. מקור אחר קשור בשינויים בגן המקודד לחלבון המגדילים את הסיכוי שיצטבר חלבון פגום בכמות מספקת כדי לגרום למחלה. מוטציה המהווה גורם סיכון להתפתחות המחלה מצויה בקרב חלק מהיהודים שמוצאם לוב או טוניס. עם זאת יש לציין שלא כל הנשאים של מוטציה זו ילקו במחלה.


תופעות נלוות וסיבוכים