אינדקס מחלות

תסמונת דאון Down syndrome

תאור

תסמונת דאון היא מקבץ של תכונות גופניות ונפשיות הנגרמות כתוצאה מבעיה גנטית הנוצרת עוד בטרם הלידה. ילדים בעלי תסמונת דאון נוטים להיות בעלי תווי פנים אופייניים, כגון צדודית שטוחה וצוואר קצר. 

כמו כן הם נוטים לסבול מדרגה מסוימת של פיגור שכלי. חומרת התסמינים משתנה ממקרה למקרה, אך הם נעים בדרך כלל בין קלים מאוד למתונים.
תסמונת דאון תוארה לראשונה על ידי לנגדון דאון בשנת 1866 ונקראת על שמו. התסמונת כוללת פיגור בגדילה ופיגור שכלי. ללוקים בה מראה אופייני אשר יכול לכלול בין השאר, פנים עגולות, מבנה אחורי פחוס של הגולגולת, צוואר קצר עם עודף עור, אפרכסות אוזניים במבנה עגול ומיקום נמוך, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה, גשר אף שטוח ולשון משורבבת. כמו כן, כפות ידיים רחבות עם אצבעות קצרות, חריץ רוחבי יחיד בכפות הידיים ("קו קופי") ושינויים נוספים במבנה האצבעות. פרט לכך, הסימן המוקדם ביותר לאחר הלידה הוא טונוס נמוך של השרירים אצל התינוק, איחור ברכישת אבני דרך התפתחותיות בשנים הראשונות לחיים, ואיחור התפתחותי, הבולט כבר בשנה הראשונה לחיים.

התסמונת שכיחה יחסית, 800-600:1 לידות חי בממוצע. אולם, שכיחותה גבוהה יותר ככל שגיל האם גבוה יותר בעת ההריון. לכן, בקבוצת הנשים שגילן בעת ההריון גבוה מ-35 שכיחות הלידות של ילדים פגועים תהיה רבה יותר מאשר אצל נשים צעירות יותר.

התסמונת נגרמת ברוב המקרים בגלל כרומוזום מספר 21 נוסף. כך שבמקום המספר התקין של 46 כרומוזומים (23 זוגות) הקיימים בכל אחד מתאי האדם, יש 47 כרומוזומים. כלומר, במקום זוג מספר 21 יש שלושה כרומוזומים (מכאן השם הנוסף של התסמונת: "טריזומיה-21"). ל-5% מהחולים, שינויים במבנה הכרומוזומים כולל טרנסלוקציות (4%-3%) וכן נמצא מוזאיקה (1%), או שינויים אחרים. במצב של טרנסלוקציה, יש כרומוזום נוסף, אך הוא אינו חופשי, אלא מחובר לכרומוזום אחר. לכן, במקרה זה, מספר הכרומוזומים נותר 46. ואילו במצב של מוזאיקה, חלק מהתאים יכילו כרומוזום נוסף וחלק יהיו תקינים. במצב זה, הביטוי של התסמונת קל יותר על פי רוב.

בישראל ובמקומות אחרים בעולם קיימות בדיקות בעת ההריון, המזהות נשים בסיכון גבוה ללידת ילד עם תסמונת דאון.

אבחון טרום-לידתי מוצע לנשים בסיכון, לפי "בדיקת חלבון עוברי" או "בדיקת שליש ראשון", נשים שגילן מעל 35, נשים שבהריון קודם שלהם היה עובר עם בעיה בכרומוזומים ואימהות לעוברים עם ממצאים מחשידים בבדיקות אולטרסאונד. האבחון נקבע על ידי הסתכלות על תמונת הכרומוזומים של העובר כפי שניתן לראותם בתאים הנלקחים ממי השפיר (דיקור מי שפיר) או מסיסי שיליה. ביצוע בדיקות אלה כרוך בסיכון להפלה ובאופן נדיר גם בסיכונים אחרים. יש לציין כי מושקעים כיום מאמצים רבים לאיתור תאים של העובר בדם האם, כדי שניתן יהיה להגיע לאבחון התסמונת בבדיקת דם פשוטה שאינה מסכנת את האם או את ההריון. נושא זה עדיין בגדר מחקר בלבד.
הסיכון להישנות התסמונת או בעיות כרומוזומיות אחרות, אצל אימהות צעירות שבעברן הריון עם תסמונת דאון, הוא 2%-1% בכל הריון נוסף.

75%-60% מכלל ההריונות של תסמונת דאון מסתיימים בהפלה עצמונית, בדרך כלל בשליש הראשון להריון. לתינוקות הנולדים עם התסמונת, שכיחות-יתר של מומים, ומכאן גם תחלואה רבה יותר ותוחלת חיים קצרה יותר. מומי הלב קיימים אצל כ-60%-40% מהלוקים בתסמונת ומהווים סיבה משמעותית לתמותה, הן תוך-רחמית והן לאחר הלידה. אצל כ-30%, יש שינויים במערכת העיכול כולל היצרות בתריסריון, נצור בין הוושט לקנה, היצרות במעבר אל הקיבה, חוסר התפתחות של פי הטבעת ועוד. אצל חלק יש פגיעה במערכת החיסון עם תפקוד לקוי של תאי הדם הלבנים ושכיחות-יתר של מחלות זיהומיות. שכיחות לוקמיה בקרב בעלי התסמונת גבוהה פי 15-10 לעומת האוכלוסייה הכללית, והסיכון לחלות בממאירות זו הוא 1:200 אצל הלוקים בתסמונת דאון. לחמישית בערך מהלוקים בתסמונת יש שינויים בחוליות הצוואר הגורמים חוסר יציבות של החוליות הצוואריות העליונות. מבין הבעיות הקשורות במערכת העצבים המרכזית מן הראוי לציין כי לאחר גיל 35 כ-30% לוקים בשיטיון (דמנציה) - מחלת אלצהיימר. נוסף על אלה, קיימת שכיחות-יתר של שינויי מבנה בכליות, במערכת העצבים המרכזית, במבנה השיניים והלוע ובתפקוד הלשון.

בשנים האחרונות, אותר האזור הקריטי על כרומוזום 21 הקובע את התסמונת.


סימפטומים

מרבית הילדים שיש להם תסמונת דאון הם:

•          בעלי תווי פנים ייחודיים, כגון צדודית שטוחה, אוזניים קטנות, עיניים נטויות ופה קטן. 

•          בעלי צוואר קצר, וידיים ורגליים קצרות. 

•          בעלי חולשה בשרירים, ומפרקים רפויים. טונוס השרירים משתפר בדרך כלל בגיל הילדות המאוחר יותר. 

•          בעלי רמת משכל הנמוכה מן הממוצע.

ישנה קבוצה גדולה מאוד של ילדים, הסובלים מתסמונת דאון, הנולדים בנוסף גם עם מגוון בעיות רפואיות אחרות כגון בעיות לב, מעיים, אוזניים או בעיות נשימה. בעיות בריאותיות אלה מובילות בדרך כלל להתפתחותם של מגוון בעיות אחרות, כגון דלקות במערכת הנשימה או אובדן השמיעה. למרבה המזל אלו הן בעיות אשר ניתן לטפל בהן.


סיבות וגורמי סיכון

תסמונת דאון נוצרת כאשר ישנה בעיה במערכת הכרומוזומים של העובר, זמן רב בטרם הוא מגיח לאוויר העולם. מערכת הכרומוזומים הינה החלק בתוך תאי הגוף אשר מכיל את כל החומר והמידע הגנטי שלך, ומכונה גם די. אן. איי. (DNA). בדרך כלל לעובר בריא 46 כרומוזומים. 

לעובר הלוקה בתסמונת דאון יש 47 כרומוזומים. במקרים נדירים ביותר, ישנם פגמים גנטיים אחרים אשר יכולים להביא לתסמונת דאון. הימצאותו של הכרומוזום העודף מביא לידי שינוי בהתפתחות המוח והגוף של העובר.

המומחים אינם יודעים בדיוק מהו הגורם לשינוי הגנטי. אולם ידועים מספר גורמים אשר יכולים להעלות את רמת הסיכון שיהיה לעובר תסמונת דאון.  

גורמי סיכון אלה כוללים בין השאר:

•          אישה בהיריון מעל גיל 35. ככל שעולה גיל האם, כך עולה רמת הסיכון לעובר הלוקה בתסמונת דאון. (מרבית התינוקות הלוקים בתסמונת דאון נולדים לאמהות שגילם מתחת לגיל 35, וזאת מכיוון שקבוצת גיל זו נוטה ללדת מספר תינוקות גדול יותר מאשר נשים מעל גיל 35) 

•          גיל האב מעל 40. 

•          כאשר כבר יש במשפחה אח או אחות הלוקים בתסמונת דאון.


תופעות נלוות וסיבוכים