אינדקס מחלות

מחלות נוירון מוטורי Motor neuron disease

תאור

מחלות נוירון מוטורי הן קבוצה של מחלות ניווניות, שהמאפיין אותן הוא פגיעה בתאי העצב המוטורי (Motor neuron) במוח, בחוט השדרה ובמסלולים האחראים על מעבר הגירוי העצבי ביניהם.
מחלת הנירון המוטורי הקשה והשכיחה ביותר היא Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS). המחלה גם ידועה בשם מחלת Lou Gehrig, ע"ש שחקן כדור בסיס אמריקאי ידוע שחלה בה.
מחלה זו פוגעת בתאי העצב המוטוריים של מרבית השרירים הרצוניים בגוף שבאמצעותם מפקח המוח על הפעלתם.
תאי העצב נהרסים וכתוצאה מכך, הם לא מפעילים את השרירים. חוסר הפעלת השרירים ועצבובם גורם לחולשה עד שיתוקם. במהלך המחלה נפגעים בהדרגה השרירים האחראים על הפעלת הגפיים, הבליעה, ההיגוי והנשימה, בסדר לא קבוע. המחלה, אינה פוגעת בחמשת החושים, בתפקוד השכלי או בשרירים הפנימיים (לב, כיס השתן, מערכת העיכול וכדומה).
שכיחות המחלה 6-1 ל-100,000 אנשים לשנה כאשר ב-10%-5% מהמקרים מדובר במחלה גנטית שולטנית.
הגיל השכיח להופעת המחלה הוא בין 70-40 (ממוצע 55), כאשר יש דיווחים על אנשים מבוגרים מגיל זה. נדירה הופעת המחלה מתחת לגיל 40, אם כי הדבר אפשרי.

ד"ר בעז וולר


סימפטומים

סימני המחלה, הם קלים בתחילה ולא ספציפיים, לכן פעמים רבות קיים עיכוב באבחון. התלונות המובילות הן אלו הנובעות מחולשת שרירים. החולה מתקשה בכתיבה, הרמה, טיפוס והליכה. כן יש התכווצויות בשרירים (Cramps), שוני בקול ובהיגוי, קושי בבליעה.
הישמטות הראש עקב חולשה בשרירי הצוואר יכולה אף היא להופיע בתחילת המחלה.
הופעת המחלה והתקדמותה שונה מחולה לחולה. ככלל, המהלך האופייני הוא של חולשה מתקדמת בשרירי הגפיים ובשרירים האחראים על בליעה, לעיסה ודיבור עד פגיעה בשרירי הנשימה המצריכה הנשמה. זמן החיים הממוצע הוא 5-3 שנים. כ-20% מהחולים חיים מעל 5 שנים וכ-10% מהחולים חיים מעל 10 שנים.


סיבות וגורמי סיכון

הגורם למחלה אינו ידוע. מספר מנגנונים הוצעו כגורמים למחלה. גורמים סביבתיים רעלניים, כמו במקרה של ריבוי החולים באיים באוקיינוס השקט. מספר מרכיבים, כמו אלומיניום, נמצאו בריכוז גבוה במזון ושינוי התזונה גרם לירידה משמעותית במספר החולים שם. בחלק מהמקרים התורשתיים זוהה החסר הגנטי. חסר גנטי זה, גורם להפרעה בייצור של חלבון אשר תפקידו לבטל את פעילותם של חומרים רעילים הנקראים רדיקליים חופשיים. חומרים אלה יכולים לגרום למוות של תאי העצב. מנגנון נוסף שהוצע, הוא רמה גבוהה ופעילות של Glutamate, חומר המעורר תאים עצביים. הימצאות חומר זה בעודף, והפעלה מוגברת של תא העצב גורמת נזק לתא עד כדי מות התא. חסר בחומרים האחראים על גדילה ושימור תא העצב, צבירה גבוהה מהרגיל של מרכיבי התא ופגיעה במערכת החיסונית - הוצעו כגורמים נוספים. אף אחד מאלו, לא הוכח בוודאות פרט לחלק הגנטי, וייתכן ששילוב של מספר גורמים הוא בבסיס המחלה.


תופעות נלוות וסיבוכים