אינדקס מחלות

רפיסות שרירים בינקות Hypotonia

תאור

מתח השרירים במנוחה (טונוס) מוגדר כהתנגדות המינימלית להפעלה פסיבית של השריר. מתח השרירים נבדק בערות והוא מהווה בסיס להפעלת כוח השריר. קיים טווח רחב של חומרה ביחס לרפיסות שרירים (טונוס מופחת או היפוטוניה) בינקות. היא מופיעה לעיתים בקרב ילדים בריאים ובעלי יכולות גופניות ומוטוריות תקינות, אך במקרים אחרים היא כרוכה בקשיים מוטוריים ברמת חומרה שונה, ומעידה על הפרעות ועל מחלות שונות שיפורטו להלן.

סיבות שכיחות לרפיסות שרירים מלידה:
א. מערכת העצבים המרכזית: רפיסות שרירים מלידה טבה, פגיעה היפוקסית איסכמית (לרוב בלידה) הפרעות ביצירה תקינה של המוח מלידה (Brain dysgenesis) פגיעה בחוט השדרה
ב. מערכת העצבים ההיקפית (מחלות היחידה המוטורית)
מחלות הקרן הקדמית של חוט השדרה
ניוון חוט שדרה מלידה - Spinal muscular atrophy
מחלות עצב היקפי (נירופתיות)
Congenital hypomyelinating neuropathy
Dejerine - sottas
הפרעות בחיבור עצב-שריר
Transient myasthenia
Congenital myasthenic syndrome
Infantile botulism
מחלות שריר
Congenital myotonic dystrophy
Congenital myopathy - מחלות שריר מלידה
Congenital muscular dystrophy - ניוון שרירים מלידה
מחלות שריר מטאבוליות
ג. הפרעות אחרות שאינן נירולוגיות
מחלות רקמת חיבור
תסמונת Pradder-Willi
Inborn error of metabolism (PKU)
הפרעות אנדוקריניות
רככת, כרסת

אימהות ליילודים עם רפיסות שרירים מלידה מתארות לעיתים תנועות עובר מופחתות בסוף ההריון, ושיעור גבוה מתוכן לוקה בריבוי מי שפיר, בחבל טבור קצר, במצגי יילוד בלתי תקינים ועיוותים בגפיים. היילודים הלוקים ברפיסות שרירים שוכבים בתנוחות בלתי תקינות (תנוחת צפרדע), מפגינים התנגדות מופחתת להפעלה פסיבית של הגפיים ולרובם גמישות-יתר של המיפרקים.
המעקב והטיפול הרפואי הם בהתאם להפרעה הראשונית אשר גרמה לתופעה. לילדים עם רפיסות שרירים המלווה באיחור בהשגת אבני המוטוריות או במגושמות בתפקוד המוטורי הגס (ריצה, הליכה או קפיצה), מוצעים הדרכה או טיפול בפיזיותרפיה.
ד"ר יורם נבו


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון

רפיסות שרירים פתולוגית נגרמת עקב הפרעות במערכת העצבים ההיקפית, מערכת העצבים המרכזית או הפרעות שאינן ממקור עצבי, כגון מחלות רקמת חיבור, הפרעות גנטיות, הורמוניות ואחרות - (ראו טבלה). ברפיסות שרירים עקב מחלות של מערכת העצבים ההיקפית חולשת השרירים היא ההפרעה העיקרית, והיא מלווה בחולשה של הרפלקסים הגידיים. ברפיסות שרירים שמקורה במערכת העצבים המרכזית ייתכנו הפרעות נירולוגיות-התפתחותיות נוספות (כגון איחור בדיבור, קשיים במוטוריקה עדינה, פרכוסים), אין חולשת שרירים אלא הפרעה בשליטה על תנועת השריר והרפלקסים הגידיים מוגברים. ברפיסות שרירים שאינה נגרמת מהפרעה נירולוגית אין חולשת שרירים והרפלקסים הגידיים תקינים.


תופעות נלוות וסיבוכים