אינדקס מחלות

לייפת כיסתית CF

תאור

לייפת כיסתית (Cystic fibrosis) היא מחלה עם פגיעה רב-מערכתית המועברת בתורשה רצסיבית. מקור שמה של המחלה במראה הרקמות החולות: הצטלקות לייפתית עם כיסי הפרשות צמיגות. בישראל השכיחות הממוצעת של לייפת כיסתית כ-1:3000 לידות של יילודים חיים.

שורש המחלה בגן פגום הנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 7. גן זה אחראי ליצירת חלבון CF Transmembrane Regulator - CFTR. חלבון זה הנמצא גם בתאי האפיתל המצפים את חללי הגוף, אחראי על מעבר יון הכלור בתעלה הנמצאת בשליטתו. בעקבות יון הכלור עוברים מים לחלל. לכן, פגיעה במעבר יון הכלור, והמים בעקבותיו, לחללי מערכת הנשימה ומערכת העיכול, גורמת להפרשות צמיגות.

הגן הפגום נקרא בשם המוטציה אשר מאפיינת את מבנה החלבון הפגום. מוטציית הגן השכיחה בעולם (כ-70% מהחולים) היא ΔF508. מוטציית הגן השכיחה בקרב יהודים אשכנזים נקראת W1282X, ויש גם אפיונים לעדות אחרות.

עד כה נמצאו מאות מוטציות, ועם זאת, יש הלוקים בתסמינים קליניים ברורים של לייפת כיסתית ללא הוכחה גנטית חד-משמעית. יש מוטציות עם ביטוי קל ואחרות עם ביטוי חד, יש הפוגעות בתפקוד הלבלב ויש - עם תפקוד לבלב תקין.

חומרת המחלה משפיעה על תוחלת החיים אשר עומדת כיום מעל גיל 30 בממוצע. השיפור באופן הטיפול והבנת שורש המחלה ומקורה מאריכים את תוחלת החיים. ככל שתוחלת החיים עולה מתגלים אצל חולי לייפת כיסתית גם גידולים במערכת העיכול ובמערכות אחרות.

טיפול גנטי נוסה עד כה ללא הצלחה יתרה. נחקרת האפשרות לטפל באופן העוקף את הפגם ב-CFTR.


סימפטומים

החולים בלייפת כיסתית לוקים בתסמינים לפי הפגיעה באיברים השונים. שיעול, עור מלוח, צאיות שלשול וחוסר שגשוג מהווים את תסמיני המחלה האופייניים. גיל הופעת התסמינים וחומרתם תלויים בסוג המוטציה.

עור: הפרשה מוגברת של מלח דרך בלוטות הזיעה.

אף: פוליפים ברירית האף.

קצות האצבעות: התאלות (Clubbing).

ריאות: הפרשות צמיגות המהוות קרקע פורייה ומזון לחיידקים הן המקור לנזק המצטבר בריאות. חיידקים ובעיקר אלו מקבוצת ה-Pseudomonas גורמים לתחלואה קבועה, עם הרעה החולפת לאחר טיפול, ונישנית. חיידקים אלו עמידים בדרך כלל לתרופות הניתנות בדרך פומית, לכן הטיפול הוא באמצעות אנטיביוטיקה בהשאפה, או, בעת ההחמרה, דרך הווריד. הריאות עוברות תהליך של הרס רקמה בלתי הפיך הגורם בהמשך לאי-ספיקה נשימתית ולתלות בחמצן. אצל חלק מהחולים מופיע בשלב מתקדם של המחלה דימום מדרכי הנשימה, או אוורת בית החזה.

מערכת העיכול: הפרשת אנזימי הלבלב נפגעת כתוצאה מחסימה בשל הצמיגות. לכן, קיימת תת-ספיגה של שומנים ובעקבותיה חוסר ספיגת ויטמינים הנספגים עם השומן, ויטמינים מסוג A, D, E ו-K. תת-הספיגה גורמת לצאיות גדולות, מרובות ומסריחות, לחוסר שגשוג ולאי-עלייה במשקל. הרס הלבלב גורם לסוכרת בגיל בוגר. הפרשות צמיגות במעי גורמות לחסימת מעיים. אצל תינוק הלוקה במלייפת כיסתית עלולה להיווצר חסימת מעי מתוכן מעי צמיגי, מצב הנקרא Meconium ileus.

כבד: עקב צמיגות של מלחי המרה, אצל חלק מהחולים נגרמת פגיעה בכבד. הפגיעה בתפקוד הכבד עלולה להגיע עד לאי-ספיקה בכבד.

איברי הרבייה: רוב הזכרים הלוקים במלייפת כיסתית לוקים בעקרות עקב חסימה בצינורות הזרע או בשל אי-התפתחותם.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים