אינדקס מחלות

אנמיה אפלסטית תורשתית Inherited aplastic anemia

תאור

אנמיה אפלסטית מוגדרת כחסר במרכיבי הדם התאיים הנובע מהיעדר ייצורם בלשד העצם.
כ-30% ממקרי אנמיה אפלסטית בילדים נקבעים תורשתית כאשר רובם נגרמים על ידי אנמיה ע"ש פנקוני (א"פ) המאופיינת גם על ידי הופעת מומים מלידה ונטייה להתפתחות גידולים ממאירים.
המחלה מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית בשכיחות של 1 ל-5 למיליון.

בשנים האחרונות, חלה התקדמות בהבנת המחלה הנגרמת על ידי פגיעה באחד מתוך שמונה גנים המקודדים לחלבונים שונים שיוצרים מכלול המשתתף בתיקון נזקים בחומר הגנטי (DNA). מוטציה אחת (בגן C), שכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, מספר מוטציות בגן אחר (A), תוארו ביהודים ממוצא ספרדי. זיהוי הפגם התורשתי מאפשר איתור נשאים ומניעת המחלה על ידי אבחון קדם-לידתי בשליש הראשון של ההריון.
כאשר הפגם הגנטי לא ידוע, ניתן לקבוע אבחון קדם-לידתי המתבסס על שבירות כרומוזומים.

ד"ר חנה תמרי


סימפטומים

חולים עם א"פ לוקים, בדרך כלל, בהפרעה בגדילה אשר מתחילה כבר בתוך הרחם. מומים אופייניים למחלה מופיעים בשלד הגפיים העליונים (אגודל ואמה). בכשליש מחולי א"פ אין מומים מלידה והביטוי הראשוני למחלתם מתגלה בעשור הראשון לחייהם עם הופעת כישלון מתקדם של לשד עצם (המלווה בדרך כלל בתלות בעירויי דם, נטייה לזיהומים ולדימומים). בעשור השני לחייהם, מתפתח בחלק מהחולים סרטן הדם. לחולי א"פ, השורדים עד לעשור השלישי לחייהם, נטייה לפתח גידולים ממאירים אחרים, בעיקר בחלל הפה ובמערכת המין בנשים.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים