אינדקס מחלות

חמצת מטבולית ממקור אבוביתי Renal Tubular Acidosis

תאור

זוהי משפחה של מחלות כליה טובולריות ממקור אבובית הכליה, שבהן הכליה לא מצליחה לשמור על עודף החומציות הנוצר באופן טבעי כחלק ממערכת חילוף החומרים התקין ובמיוחד בילדים הנמצאים בתהליך גדילה (חומצה-בסיס). חמ"א יכולה להיות מחלה נרכשת או תורשתית מלידה. אחת הצורות התורשתיות אף מלווה בחירשות עצבית (בדומה לתסמונת ברטר) ובכך מודגשת שוב החשיבות של הולכת יונים תקינה באוזן הפנימית במנגנון הולכת האותות מהאוזן למוח. בשנים האחרונות הצליחו לזהות פגמים תורשתיים ייחודיים המביאים לחמ"א, עקב פגיעה במספר חלבונים העוסקים בספיגה החוזרת של ביקרבונט או בהפרשת הפרוטונים באבובית הכליה. גם מחלות נרכשות שונות (כגון מיאלומה או מצב לאחר השתלת כליה) הפוגעות באזורי הכליה האבוביתיים עלולות להביא לחמ"א, כמו גם חשיפה לחומרים רעלניים או תרופות.
חוקרים הצליחו להבדיל בין שלוש צורות עיקריות של חמ"א (כל אחת מהן מלידה או נרכשת), לפי האזור או התפקוד האבוביתי המסוים העוזר לשמור על מאזן החומצה-בסיס.
חמ"א רחיקנית (דיסטאלית) (או חמ"א מסוג I), ובה נפגעת יכולת הכליה להפריש פרוטונים לחלל האבובית. חמ"א מסוג II (קריבני), ובה נפגעת הספיגה החוזרת של ביקרבונט. השלישית, חמ"א מסוג IV, ובה נפגעת יכולת הכליה להגיב להורמון האלדוסטרון, המעודד יצירה חדשה של ביקרבונט. הביטויים של המחלה בילדים, עלולים להיות הפרעה קשה בגדילה (בשל עמידות לפעולת הורמון הגדילה במצבי חמצת מתמשכת), ופגיעה במבנה העצם עד כדי רככת ושברים פתולוגיים (בשל "המסת" רקמת העצם במצבי חמצת). במבוגרים, עלולה המחלה להתגלות בבדיקות דם שגרתיות, אך החולה עלול גם להתלונן על חולשה ועצירות, בעיקר בשל ירידה באשלגן הדם המתלווה למצבי חמ"א רבים. נוסף על כך, הגוף מגיב לחמצת הכרונית, על ידי המסת העצם. דבר זה מביא להפרשה מוגברת של סידן בשתן, שבנוכחות pH גבוה יחסית בשתן (האופייני לחמ"א רחיקנית) וריכוז נמוך של מעכבי יצירת אבנים, גורם ליצירת אבנים בכליות או הסתיידויות כלייתיות (נפרוקלצינוזיס).
הסימנים המעבדתיים האופייניים (פרט לחמצת) בחמ"א הם ריכוזי ביקרבונט נמוך וכלוריד גבוה בדם. שני האחרונים הם היונים השליליים העיקריים בזרם הדם, והעובדה שהכלור עולה בזמן שהביקרבונט יורד מצביעה על היעדר הצטברות של חומצות אחרות, כמו בהרעלות או בייצור עצמי מוגבר של חומצה לקטית (כמו בירידה בזילוח לרקמות הגוף - מצבי הלם) או חומצות קטו (לדוגמה, בחסר אינסולין המביא לסוכרת).
רבים ממצבי החמ"א מטיפוס II (הקרוקנית) יכולים להיות מזוהים בשל הפרעות קרוקניות נוספות באבובית, כגון איבוד סוכר בשתן (גליקוזוריה), איבוד זרחן בשתן שיביא לרמות זרחן נמוכות בדם (דבר שיחמיר עוד יותר מחלת עצם), איבוד חומצות אמינו, חומצת שתן וחלבונים קטנים. הפרעה כללית זו, נקראת תסמונת פנקוני. גם בחמ"א מטיפוס II ו-I תהיה היפוקלמיה נלווית. לעומת זה, בחמ"א מסוג IV, הנגרמת כאמור מהיעדר פעולת אלדוסטרון על הכליה, תהיה נטייה לעלייה באשלגן הדם (היפרקלמיה) בשל חשיבותו הנוספת של הורמון האלדוסטרון בהפרשת האשלגן לשתן. הטיפול בחמ"א הוא במתן ביקרבונט (או בסיס אחר, כגון מלח ציטראט) בדרך פומית, בטבליות או בתמיסה.

פרופ' דניאל לנדאו


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים