אינדקס מחלות

מחלות גליקוזילציה Disorders of glycosylation

תאור

פגמים מלידה של גליקוזילציה (פמ"ג), או בלעז Congenital Disorders of Syndromes of Glycosylation (CDGS), הן מחלות תורשתיות אשר פוגעות בכל מערכות הגוף, ובמיוחד במערכת העצבים.
פמ"ג דווחה לראשונה ב-1980 בבלגיה ומאז דווחו מאות חולים מכל רחבי העולם, כולל מישראל.
גליקוזילציה: למספר רב של חלבונים שהגוף מייצר דרושים שינויים כדי לפעול. בין השינויים הללו, הוספת סוכרים (גליקוזילציה) היא החשובה. גליקוזילציה תלויה בפעילות של מספר חלבונים (אנזימים) ולכל אנזים, גן משלו. אם קיים פגם בגן ("מוטציה"), האנזים לא מתפקד והגליקוזילציה נעצרת.
תורשה: מוכרים 11 סוגים של פמ"ג, כל אחד נגרם על ידי מוטציות בגן אחר.
שמות הסוגים העיקריים: CDG 1a-f, x, IIa, b. המוטציות עוברות בסוג תורשה שנקרא אוטוזומית רצסיבית. במקרה זה, כל הורה הוא נשא של מוטציה אחת, ואילו הגן השני שלו בריא. כלומר, הוא נשא - ללא מחלה. רק במקרה, שהילד יירש מוטציה משני הוריו (עלול לקרות ב-25% מן ההריונות), הילד יהיה חולה. שיעור המחלה גבוה יותר במשפחות שבהן ההורים הם קרובי משפחה, מפני שחלק מהגנים שלהם משותפים, כולל מוטציות. באירופה, שיעור המחלה הוא 1:80,000 לידות.

ד"ר אנטוני לודר


סימפטומים

חומרת המחלות משתנה מאוד בין סוגי פמ"ג ובין החולים. הסימנים רב-מערכתיים.
הבעיות השכיחות: תווי פנים וגוף חריגים, נזק למוח ולעצבים, נזק לתפקוד הלב, למערכת העיכול, להורמונים, למערכת הקרישה, לכבד, לכליות, לעיניים ולשלד. בכל שלב בחיים, הביטויים יהיו שונים. בגיל הרך, חוסר שגשוג ופיגור שכלי שכיחים, עם בעיות לב ועור. מאוחר יותר, מופיעים פרכוסים, חולשה ונוקשות עם חוסר שיווי משקל. בגיל המבוגר יש חוסר התבגרות, ובעיות עיניים ושלד קשות.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים