אינדקס מחלות

מחלות אגירת גליקוגן Glycogen storage diseases

תאור

מחלות אגירת גליקוגן (מא"ג) נובעות מהפרעות תורשתיות בייצור ופירוק גליקוגן.
גליקוגן, הוא פולימר המורכב ממולקולות מרובות של חד-הסוכר גלוקוזה, במבנה דמוי עץ רב-"ענפים". כאשר רמת הגלוקוזה בגוף עולה לאחר ארוחה, נוצר הגליקוגן בכבד, בשרירי השלד, ובשריר הלב. בזמן צום ופעילות גופנית מתפרק הגליקוגן לגלוקוזה מזורחנת הדרושה ליצירת אנרגיה וחילוף חומרים.
12 מא"ג ידועות כיום, בהן:
מא"ג I (GSD-I) - חוסר בפעילות האנזים, המשפעל את השלב האחרון בפירוק הגליקוגן, גורם לרמות סוכר נמוכות בצום בן שעות ספורות. התסמינים כוללים: הגדלת כבד, "פני בובה", קומה נמוכה ואיחור בהתפתחות המינית, שלשולים ונטייה לדמם אפי. במבוגרים נצפים גידולים שפירים בכבד וירידה בתפקודי הכליות. בחלק מהחולים מופיעים לעיתים זיהומים חיידקיים נישנים ומחלת מעי דלקתית, כתוצאה מירידה במספר ובתפקוד תאי הדם הלבנים.
נראה כי איזון קפדני של רמת הסוכר משפר את הגדילה ומצמצם את שכיחות הסיבוכים.
מא"ג II (GSD-II) - המחלה נגרמת עקב ליקוי אנזימי בפירוק הגליקוגן בתוך אברון תוך-תאי המכונה ליזוזום. ברוב המקרים, בגיל הינקות, המחלה מתבטאת כחולשת שרירים קשה, אי-ספיקת לב והגדלת כבד וגורמת לתמותה עד גיל שנתיים. לאחרונה, נמצא כי הזלפה של האנזים החסר לתוך הווריד שיפרה את מצב החולים במעקב קצר טווח. המחלה שכיחה יחסית בקרב האוכלוסייה המוסלמית והדרוזית בישראל.
מא"ג III (GSD-III) - נובעת מבעיה בפירוק "הענפים" במולקולת הגליקוגן ושכיחה יחסית ביהודים יוצאי צפון אפריקה. תסמינים בילדות דומים לאלו שב GSD-I, אך סימניה משתפרים ברוב החולים בסוף העשור הראשון לחייהם. בחלק מהחולים מופיעים סיבוכים מאוחרים כצמקת הכבד וחולשת שרירים מתקדמת. הטיפול בילדות דומה לטיפול במא"ג I.
מא"ג IV (GSD-IV) - נובעת מהפרעה בהרכבת "הענפים" במולקולת הגליקוגן. המחלה מתבטאת כמחלת כבד מתקדמת הגורמת למוות בגיל ארבע-חמש, אך קיימות צורות נוספות. השתלת כבד נוסתה בהצלחה בחולים ספורים.
מא"ג V (GSD-V) - מופיעה כתוצאה מחוסר של האנזים המפרק את מולקולת הגליקוגן לגלוקוזה ברקמת השריר. המחלה מתבטאת כאי-סבילות למאמצים גופניים קשים. לעיתים נצפה שתן אדום שמקורו בתאי שריר שניזוקו.

ד"ר אלי הרשקוביץ


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים