אינדקס מחלות

דיסאוטונומיה משפחתית Familial dysautonomia

תאור

דיסאוטונומיה משפחתית (ד"מ) היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית הפוגעת במערכת העצבים הבלתי רצונית (האוטונומית), החישתית והמוטורית, פגיעה שיש לה השלכות תפקודיות קשות במערכות גוף שונות. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופאים CM Riley & RL Day בשנת 1949 ומופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים בשכיחות של 1:3703. שכיחות הנשאים באוכלוסייה זו היא 1:32. להורים נשאים יש סיכוי בכל הריון להוליד ילד חולה בשיעור של 25%, וסיכוי בשיעור של 50% להעביר את הגן החולה לילד בריא (נשא). לאחרונה, במרכזים רפואיים רבים בארץ ובעולם, נעשות בדיקות טרום-לידה וסקרים לאיתור חולים ונשאי הגן.
בשנת 2001 היתה פריצת דרך עם מציאת הגן הגורם לד"מ בכרומוזום 9. בגן הנקרא Ikbkap נמצאו שלוש מוטציות (פגמים בחומר התורשתי). המוטציה העיקרית (ב-99.5% לערך) משפיעה על שיחבור (Splicing) הגן ונוצר חלבון קצר מהרגיל. חולי ד"מ מייצרים גם חלבון תקין וגם חלבון קצר ביחסים שונים ברקמות השונות (במוח רוב החלבון הנקרא IKAP אינו תקין). המוטציה השנייה, נמצאת במישלב עם המוטציה העיקרית וגורמת להחלפת חומצת חלבון (אמינו). המוטציה השלישית נמצאה רק במקרה אחד.

פרופ' חנה מעין


סימפטומים

ההסתמנות הקלינית: בדרגות חומרה שונות בין החולים, ובאותו חולה בגילים שונים. הרקע הקליני והמשפחתי האופייניים הם: הורים ממוצא יהודי אשכנזי, לידה במצג עכוז (כ-25%), היעדר דמעות, בעיות באכילה (מציצה ירודה, השתנקות בבליעה, שאיפת מזון/נוזלים לריאות) וסימני החזר (רפלוקס) מהקיבה ומהוושט (צרבת, כאבי בטן, פליטות והקאות). הפרעות נוספות המופיעות בשכיחות: קשיי נשימה (דלקות ריאה נישנות, קשיים והפסקות נשימה בבכי ובשינה), וכן התקפי דיסאוטונומיה המתבטאים בבחילות, בהקאות, בלחץ-דם גבוה, בהזעה ובכתמי עור אדומים. ההתקפים מופיעים בזמן מצוקה גופנית או בריגוש נפשי ומלווים בשינויים בחום הגוף (תת/גבוה), בלחץ-דם בלתי יציב ולעיתים גם בהתעלפויות ובפרכוסים. בנוסף, מופיעים אצל מרבית החולים עקמת גבית ושברים, עיכוב בהתפתחות ועלייה במשקל ובגובה. האינטליגנציה בדרך כלל נשמרת.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים