אינדקס מחלות

מחלת טאי-זקס Tay Sachs disease

תאור

מחלת טאי-זקס (Tay-Sachs) היא מחלת אגירה ניוונית מתקדמת של מערכת העצבים, הנגרמת מחוסר פעילות תקינה של האנזים הקסוזאמינידזה A. היא מועברת בתורשה אוטוזומית רצסיבית.
הגן HEXA ממוקם בכרומוזום 15q23-24.
האנזים: תפקיד האנזים הקסוזאמינידזה A, לפרק חומר כימי מורכב (גנגליוזידים) הנמצאים בתאי המוח למולקולות קטנות או פשוטות יותר. אנזים לקוי גורם לאגירה של הגנליוזידים במערכת העצבים ולכן המחלה מוכרת גם בשם GM2 או Gangliosidosis Type I.
תורשה: באוכלוסייה הכללית מוכרות כ-80 מוטציות (צורות שונות) של הגן HEXA המקודד את האנזים הקסוזאמינידזה A. ב-80% מהיהודים האשכנזים התגלתה אותה מוטציה, ממצא שמצביע על מקור משותף. הסיכון לנשאות בקרב יהודים אשכנזים הוא 1:30-1:27, אצל יהודים שמוצאם ממרוקו 1:110 ואצל יהודים שמוצאם מעיראק 1:140.
כמו בכל מחלה אוטוזומית רצסיבית, בעלי הגנוטיפ (מבנה גנטי) הומוזיגוט (שני אללים מוטנטיים) חולים ובעלי גנוטיפ הטרוזיגוט (אלל אחד תקין ואחד מוטנטי) הם נשאים בריאים.
כאשר שני בני הזוג נשאים, קיים סיכון גבוה לצאצא (בן או בת) חולה: 25% בכל הריון.
מומלץ לפנות לייעוץ גנטי ולבצע אבחון טרום-לידתי בכל הריון.
משנות ה-70 החלה תוכנית סקר לגילוי נשאות של המחלה, וכתוצאה מהצלחתה חלה ירידה משמעותית במספר החולים.

שולמית גלמן קוהן


סימפטומים


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים