אינדקס מחלות

תסמונת מרפן Marfan Syndrome

תאור

תסמונת מרפן היא מחלה תורשתית אוטוזומית שולטנית (דומיננטית), רב-מערכתית השייכת לקבוצת המחלות של רקמת החיבור. בבסיס התסמונת פגם בחלבון פיברילין (Fibrillin) הנמצא בסחוס, בגידים, בעיניים, במערכת הלב ובכלי הדם.
ב-85%-75% מהחולים התסמונת קיימת בבני משפחה אחרים. עקב מגוון רחב של ביטויים קליניים, לא ניתן לעיתים לזהות את המקרים הקלים יותר.
השכיחות באוכלוסייה הכללית היא בין 1-2:10000 ללא הבדל על פי מין או מוצא.

בשנים האחרונות הצטבר מידע על מיתאם בין ההסתמנות הקלינית וסוג המוטציה, מידע המאפשר בחלק מהמקרים לקבוע צפי פרוגנוסטי לגבי חומרת התסמונת.
מחלת מרפן מלידה היא מחלה קשה עם פרוגנוזה גרועה. הביטוי כולל גמישות ניכרת במיפרקים הגדולים והקטנים, פנים ארוכות, עיניים שקועות, חך גבוה מאוד וצר, עיוות של בית החזה, כפות ידיים ורגליים ארוכות, אצבעות דקות וארוכות באורך מעל התקין. אצל ילדות מתפתחת עקמת (סקוליוזיס), השטחת כפות רגליים, קוצר ראייה חד והרחבה של שורש אב העורקים.

קיימות קבוצות תמיכה בארץ ובחו"ל (דואר אלקטרוני: http://www.marfan.org/on-line.html).

שולמית גלמן קוהן


סימפטומים

האבחון הוא קליני והתסמונת נחשדת בדרך כלל אצל אנשים גבוהים ורזים עם גפיים ארוכים בעיקר כאשר קיימת צניחה של המסתם הדו-צניפי בלב (מיטרלי), הרחבה של שורש אב העורקים, עקמת, נקיעה של העדשות, התעלפויות לאחר מאמצים ו/או היסטוריה משפחתית.
מישלב הסימנים הקליניים (Phenotype) כמו גיל הופעת התסמונת (Age of onset) משתנה.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים