אינדקס מחלות

תסמונת נונאן Noonan syndrome

תאור

התורשה היא אוטוסומית שולטנית. ב-50% מהמקרים זוהתה מוטציה בגן (12q24.1) PTPN11.

ד"ר קרן שר


סימפטומים

הסימנים האופייניים של תסמונת נונאן כוללים קומה נמוכה, מום בלב ב-80%-50% מהמקרים והיצרות של המסתם בריאה - Pulmonary valve stenosis ב-30%-20%, ליקוי בלב - Hypertrophic cardiomyopathy ב-30%-20%, שינויים בצוואר - Webbed neck וטמירות האשכים - Cryptorchidism ובשליש מהמקרים קיים פיגור שכלי קל.


סיבות וגורמי סיכון


תופעות נלוות וסיבוכים