אינדקס בדיקות חזור

בדיקת קריוטיפ Karyotype test

תאור

החומר הגנטי הקובע את כל המבנה והתפקוד של גופינו נמצא כמעט בכל תא בגוף. בבני אדם הוא מאורגן כ-23 זוגות של מבנים הקרויים כרומוזומים. חסר, עודף או מיקום לא תקין של כרומוזומים עלול לפגוע בגדילה, בהתפתחות ובתפקוד. 

הכרומוזומים מזוהים ע"י מספרים בין 1 ל-22, כשכרומוזומי המין מזוהים ע"י האותיות X או Y. בדיקת קריוטיפ משמשת להערכת הגודל, הצורה והמספר של כרומוזומים בדגימה של תאים מהגוף. התאים יכולים לבוא מבדיקת דם ורידי, ככל בדיקה רגילה; בדיקת תאים מן העובר באמצעות דיקור מי שפיר, סיסי שליה או דגימת דם עוברי וביופסיה מגידול או ממח העצם.

אוכלוסיות בסיכון

הסיכון של בדיקת קריוטיפ תלוי באופן לקיחת הדגימה. אם הדגימה נלקחת מדם ורידי, הסיכון נמוך מאוד כבכל בדיקת דם. בבדיקות מהעובר קיים סיכון מסויים להפלה. בבדיקה ממח העצם (ביופסית מח עצם) או ביופסיה אחרת, קיים סיכון לדימום או זיהום.

מחלות קשורות

תסמונת דאון, תסמונת אדוארדס, תסמונת טרנר, תסמונת קליינפלטר, תסמונת cri-du-chat, תסמונת פרדר-וילי, תסמונת וויליאמס, תסמונת אלג'יל, תסמונת ה-X השביר, Ambiguus Genitalia, פיגור שכלי, חוסר גדילה והתפתחות (Failure to thrive – FTT), לויקמיה, לימפומה. 

מתי עושים את הבדיקה
?

בדיקת קריוטיפ נעשית במצבים הבאים:

· לקבוע האם קיימת בעיה כרומוזומלית במבוגר שעלולה לעבור לילד

· לברר האם קיימת בעיה כרומוזומלית הגורמת להפלות חוזרות או לאי כניסת להריון.

· לברר האם קיימת בעיה כרומוזומלית בעובר.

· בבדיקה מעובר שנולד מת, לברר האם סבל מבעיה כרומוזומלית שגרמה למותו

· במסגרת בירור לגורמים לנכויות או מומים אצל ילדים ותינוקות

· לאחר אבחנה של גידולים מסוימים, כדי לסייע להחליט על הטיפול המיטבי

· בילודים ואנשים שמינם אינו ברור (סובלים מאיברי מין חיצוניים אמביוולנטיים), לסייע לקבוע את מין הילוד ע"י איתור כרומוזום Y.

איך להתכונן לבדיקה?

אין צורך בהכנות מיוחדות

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: