אינדקס בדיקות חזור

בדיקת טיי-זקס Tay-Sachs Test

תאור

טיי-זקס (Tay-Sachs Disease או TSD) היא מחלת ילדים סופנית הנגרמת ע"י פגם גנטי הנפוץ ביהודים ממוצא אשכנזי (1 מכל 30 נושא את המחלה). אנשים הנושאים גן פגום למחלה הם בריאים לחלוטין, אולם יכולים להעביר אותה לילדיהם, באם בני זוגם נושאים גם הם את הגן הפגום. המחלה נובעת מעיה בתפקוד אנזים שנקרא הקסאמינידאז A. 

אנזים זה אחראי לפירוק של חומרים שומניים במוח הנקראים ספינגו-ליפידים. הספינגו-ליפידים הם חיוניים לבניית הדופן של תאי המוח, אולם כאשר הם מצטברים בעודף הם גורמים לנזק בלתי הפיך. בצורה הקלאסית של המחלה הילדים נולדים בריאים, אולם כעבור כ-3 חודשים הם מתחילים להדרדר מבחינה תפקודית: מפסיקים לצור קשר עין, נסוגים אחורה בהתפתחותם, ומפתחים חולשה קיצונית. 

התהליך נמשך באופן הדרגתי מספר שנים, במהלכם הילדים סובלים מפיגור שכלי עמוק, עיוורון, חרשות ושיתוק. לא קיים עדיין טיפול המונע או מעכב את ההדרדרות. הטיפול בילדים אלה מתמקד בתמיכה והקלת הסבל. גיל התמותה הינו בסביבות גיל 3-5 שנים, לרוב מזיהומים הנובעים מהמצב השברירי אליו הם מגיעים. 

בצורה נוספת של המחלה, נדירה מאוד, המכונה "טיי זקס המופיעה בגיל מאוחר" (Late-Onset Tay-Sachs), מתחילים להופיע סימנים של פגיעה מוחית בין גיל ההתבגרות לגיל 30. בצורה זו תוחלת החיים יכולה להיות תקינה או קצרה יותר, בתלות בתסמינים. 

קיימים 2 סוגים של בדיקת טיי-זקס: בדיקה של פעילות האנזים הקסאמינידאז A (Hex A) היא בדיקת סקר למחלה. אם בדיקת הסקר היא חיובית, יש לרוב צורך בבדיקה גנטית לאישור. שתי הבדיקות מבוצעות על דגימת דם.

אוכלוסיות בסיכון

אין סיכון בבדיקת טיי-זקס אם מדובר בבדיקת דם פשוטה. אם מדובר בדיוקר מי שפיר או בדיקת סיסי שליה, קיים סיכון קטן (ר' שם)

מחלות קשורות

מחלת טיי-זקס (TSD), מחלת טיי-זקס המופיעה בגיל מאוחר (Late-Onset Tay Sachs Disease), מחלות של מערכת העצבים המרכזית (מחלות נוירולוגיות).

מתי עושים את הבדיקה?

בדיקת טיי זקס מבוצעת במקרים הבאים:

· בדיקת נשאות למחלה (בארץ לרוב ביהודים אשכנזים או באנשים הבאים ממשפחות עם מקרה ידוע של המחלה). אם אחד מבני הזוג נושא את המחלה, על בן הזוג השני להבדק. הסיכון לילד חולה כאשר שני בני הזוג נשאים הוא 25%.

· במסגרת ההיריון – בדיקה האם העובר חולה במחלה. הבדיקה מבוצעת ע"י בדיקת סיסי שלייה, או דיקור מי שפיר.

· לאחר הלידה, כאשר עולה חשד שילד חולה במחלה

· במקרים בהם הופיע אצל מתבגר או מבוגר מחלה נוירולוגית, והרופא מעוניין לבדוק האם מדובר בטיי-זקס המופיע בגיל מאוחר.

איך להתכונן לבדיקה?

אין צורך בהכנה מיוחדת במבוגרים. למידע נוסף ראו – בדיקת דם, דיקור מי שפיר, בדיקת סיסי שליה.

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: