אינדקס בדיקות חזור

אבחון תסמונת ה-X השביר Fragile X Testing

תאור

אבחון תסמונת ה-X השביר (Fragile X Syndrome) הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי לתסמונת, המצוי על כרומוזום X (DNA- החומר התורשתי של הגוף.( תסמונת ה-X השביר הינה הסיבה השכיחה ביותר לפיגור שכלי המועבר בתורשה, והסיבה השנייה בשכיחותה לפיגור באוכלוסיה (אחרי תסמונת דאון). 

שיעור נשאות הגן האחראי לתסמונת באוכלוסיה עומד על כ- 1:300 נשים ו-1:1000 גברים, וניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות תווית נגד ביצוע בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
תסמונת ה-X השביר (Fragile X syndrome), אוטיזם. 

מתי עושים את הבדיקה

ישנן מספר אינדיקציות לביצוע בדיקת אבחון תסמונת ה-X השביר:

הראשונה, היא בחשד קליני להופעה של התסמונת אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: חוסר התפתחות שכלית, פיגור, עיכוב התפתחותי מוטורי, אוטיזם ועוד.

השנייה, היא לצורך אבחון טרום הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת התסמונת, או של הופעת פיגור שכלי מסיבה שלא אובחנה.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה בתסמונת, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון.

איך להתכונן לבדיקה
אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: