אינדקס בדיקות חזור

אבחון אנמיה ע"ש פנקוני Fanconi’s Anemia Testing

תאור

אבחון אנמיה ע"ש פנקוני הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי למחלה (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מדובר במחלה תורשתית קשה, שמתבטאת בעיקר בחוסר תאי דם אדומים (אנמיה), ובהמשך גם של תאי הדם האחרים. המחלה מתבטאת גם במספר שינויים בשלד, בעיקר באצבעות. 

אחוז גבוה של החולים מפתחים סרטן (בעיקר סרטן דם) בגיל צעיר. אחד מתוך כ- 50 יהודים אשכנזים הינו נשא לפנקוני מסוג C וכאחד מתוך 100 יהודים ממוצא מרוקאי באוכלוסייה הבריאה בישראל נושא את הגן למחלה מסוג A. הסיכון ללידת ילד חולה קיים רק כששני בני הזוג נושאים את הגן החולה, והוא ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. 

מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות תוויות נגד לביצוע בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
אנמיה ע"ש פנקוני (Fanconi's Anemia). 

מתי עושים את הבדיקה
בדיקת אבחון אנמיה ע"ש פנקוני ניתנת לביצוע כיום בזוגות בהם שני בני הזוג ממוצא אשכנזי או ששניהם ממוצא מרוקאי (מלא או חלקי). בעדות אלו ניתן לזהות אחוז גבוה מנושאי הגן היות ואצלם קיימת מוטציה ייחודית, ע"י אבחון גנטי טרום-הריוני. 

אינדיקציה נוספת לביצוע הבדיקה, היא לצורך אבחון טרום-הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה.  בנוסף, קיים סוג אחר של בדיקת ד.נ.א. אותה ניתן לעשות לילדים אצלם חושדים בהופעת המחלה בשל סימנים קליניים מסוימים, למשל אנמיה בלתי מוסברת או הפרעה אחרת בתאי הדם (בדיקה ל"שבירות כרומוזומים").

איך להתכונן לבדיקה
אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה.
 

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: