אינדקס בדיקות חזור

אבחון גושה Gaucher’s Disease Testing

תאור

אבחון מחלת גושה הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי לתסמונת, המצוי על כרומוזום 1 (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מחלת גושה היא מחלת מטבולית נפוצה ביותר, והשכיחה מבין מחלות האגירה. המחלה נקראת כך משום שאצל החולים, ישנו חסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, אשר קשור לפירוק של שומנים, ובשל כך ישנה הצטברות של החומר השומני גלוקוצרברוזיד ברקמות הכבד, הטחול, המוח, הכליות, הריאות ומח העצם.  

שיעור נשאות הגן האחראי למחלה הוא גבוה יחסית אצל יהודים ממוצא אשכנזי ועומד על כ-1:15 נשאים. המוטציה בגן שגורמת למחלה הינה מוטציה העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר בכדי לחלות צריך להיות נשא של שני גנים פגועים. לפיכך שכיחות המחלה בפועל עומדת על כ-1:40,000.

הגן ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני בדיקה אבחון גושה. מחלות זיהומיות אינן מהוות התוויית נגד לביצוע הבדיקה, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
מחלה גושה Type I, Type II, Type III 

מתי עושים את הבדיקה 

ישנן מספר אינדיקציות לביצוע הבדיקה:

הראשונה, היא אם קיים חשד קליני להופעה של המחלה אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: הגדלה של הכבד והטחול, הפרעות בתאי דם: אנמיה, ירידה במס' הטסיות, הפרעות נוירולוגיות כגון פרכוסים, פיגור שכלי וכד'.

השנייה, היא לצורך אבחון טרום הריוני במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה, או של הופעת פיגור שכלי מסיבה שלא אובחנה.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה במחלה, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון. 

איך להתכונן לבדיקה 

אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקת אבחון גושה.  

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: