אינדקס בדיקות חזור

אבחון סיסטיק פיברוזיס Cystic Fibrosis Genetic Testing

תאור

בדיקת אבחון סיסטיק פיברוזיס (Cystic Fibrosis – CF), הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי למחלה, המצוי על כרומוזום 7 (DNA- החומר התורשתי של הגוף).

מחלת ה-CF היא מחלת תורשתית נפוצה, הפוגעת בריאות, בלבלב, בבלוטות הזיעה, במערכת העיכול ובמערכת המין. מדובר באחת המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר בארצות המערב בקרב לבנים, בייחוד ביהודים ממוצא אשכנזי. 

הגורם למחלה הוא פגם בחלבון, שנועד להעביר את יון הכלור, דרך תעלות הקיימות בממברנות רבות של תאים בגוף. כתוצאה, מאזן הנוזלים של התאים משתבש, והדבר גורם להצטברות של הפרשות צמיגות בדרכי הנשימה והעיכול, המקשות על פעולתם. 

מעל ל-1000 מוטציות בגנים ידועים אשר גורמים למחלה, אולם כ-70 הן הנפוצות ביותר אצל היהודים, ואלו הן הנבדקות בבדיקות גנטיות בארץ. 

המוטציה בגן שגורמת למחלה הינה מוטציה העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר בכדי לחלות צריך להיות נשא של שני גנים פגועים. שכיחות המחלה בארץ היא 1:2500. 

הגן ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

אוכלוסיות בסיכון

על נבדקים אשר נגועים במחלות זיהומיות, המועברות דרך הדם, כגון צהבת (הפטיטיס),HIV וכו' ליידע על כך את הצוות הרפואי לפני הבדיקה. מחלות זיהומיות אינן מהוות התוויית נגד לביצוע בדיקת אבחון סיסטיק פיברוזיס, אולם על הצוות הרפואי לנקוט באמצעי זהירות למניעת הדבקות.

מחלות קשורות
סיסטיק פיברוזיס (CF (, מחלת קרטגנר (Immotile Cilia Syndrome – Primary Ciliary Dyskinesia). 

מתי עושים את הבדיקה
ישנן מספר אינדיקציות לביצוע הבדיקה:

הראשונה, היא בחשד קליני להופעה של המחלה אצל ילד, המראה סימנים מחשידים: זיהומים חוזרים של דרכי הנשימה, בייחוד עם מזהמים לא שכיחים, הפרעות בעיכול, בעיות ספיגה, ירידה במשקל והאטה בגדילה. לרוב יעשו תבחין זיעה ל-CF לפני בדיקה גנטית.

השנייה, היא לצורך אבחון סיסטיק פיברוזיס בעת טרום הריון במשפחות בעלות היסטוריה רפואית של הופעת המחלה, או חשד לכך.

השלישית והנפוצה ביותר, היא לצורך הערכת הסיכון הטרום הריוני של זוג להביא ילד הלוקה במחלה, לרוב כחלק מייעוץ גנטי כוללני לפני הריון.

איך להתכונן לבדיקה
אין צורך בהכנה מיוחדת לבדיקה.

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: