אינדקס בדיקות חזור

הגן לדיסאוטונומיה משפחתית Familial dysautonomy

תאור

בבדיקה זו בודקים את נוכחות הגן לדיסאוטונומיה משפחתית (תסמונת ריילי דיי). תסמונת זאת מאופיינת בהפרעה ניכרת בכל התפקודים הקשורים במערכת העצבים העצמונית ובעקבות כך הפרעות בלחץ הדם, בנשימה, בבליעת מזון ולמעשה בתפקודים רבים נוספים. חלק גדול מהילדים שוהה תקופות ארוכות בבתי חולים כיוון שיש צורך לשמור עבורו על תפקוד המערכות השונות החיוניות לחיים שעקב התסמונת אינן מתפקדות כיאות. במחלה זו נפגעת גם תוחלת החיים. המחלה תורשתית ונובעת מתורשה אוטונומית רצסיבית בדומה לזו של מחלות תורשתיות אחרות כמו ציסטיק פיברוזיס. 
המחלה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי ועל כן רצוי שלפחות אחד מבני הזוג להורות יבצעו את הבדיקה לגן. במידה והוא נמצא נשא של הגן רצוי כי גם בן או בת הזוג יבצעו את הבדיקה.

אוכלוסיות בסיכון

אזהרות

אלכוהול: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תינוקות: אין בעיות או השפעות מיוחדות

הנקה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

נהיגה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תרופות אחרות: אין בעיות או השפעות מיוחדות

הריון: אין בעיות או השפעות מיוחדות

קשישים: אין בעיות או השפעות מיוחדות

אזהרות כלליות: שטף דם תת עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור)