אינדקס בדיקות חזור

בדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז polymerase chain reaction

תאור

בבדיקה זו בודקים נוכחות רצף גנטי ספציפי בנוזל גוף או ברקמה. החומר הגנטי המהווה את הקוד הגנטי על פיו נוצרים כל רקמות הגוף והאנזימים האחראים על התהליכים הכימיים, ספציפי לכל בריה ובריה. פענוח הקוד או הצופן הגנטי הוא למעשה קריאת כל הרצפים הגנטיים הקיימים בכרומוזומים. הרצף הגנטי מורכב בדרך כלל מחומצת גרעין מסוג חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA), ובכמה נגיפים מחומצה ריבונוקלאית (RNA) הנמצאת בגרעין התא. חומר זה נמצא בכל צורת חיים, הן בעולם הצמחים והאצות והן בעולם הנגיפים, החיידקים, הפטריות וכל שאר בעלי החי, וחלק מהרצף ייחודי לזן, כך שהרצף הספציפי הקיים בחיידק מסוים יהיה שונה מזה הקיים בחיידק אחר. בבדיקת PCR ממצים רצף ספציפי של חומצת הגרעין מהתא (כשהתא יכול להיות תא הלקוח מביופסיה של רקמה או תא שנלקח מהדם או מכל נוזל או הפרשה או רצף של כל חומצת גרעין שהיא ), משכפלים אותו ביעילות רבה, כך שניתן לקבל יותר ממיליון עותקים של רצף זה, ואז ניתן לבדוק אותו, לגלות את הקוד במדויק, ולקרוא את הרצף הגנטי. הבדיקה מכונה PCR או polymerase chain reaction, כיוון שמשתמשים בטכניקה זו באנזים טבעי המכונה פולימראז שתפקידו לשכפל את חומצת הגרעין ולתקן טעויות הנופלות במהלך השכפול. במונח "תגובת שרשרת" הכוונה לתגובה מיוחדת בה מביאים לשכפול החומר הגנטי ביעילות רבה.
טכניקת ה- PCR, עבור פיתוחה קיבל המדען קרי ב. מוליס את פרס נובל בשנת 1993, שינתה למעשה את פני הביולוגיה המולקולרית ואפשרה לרדת לעומקו של החומר הגנטי. 

באמצעות טכניקה זו ניתן לזהות גורמים זיהומיים או גידולים גם כאשר הם קיימים בגוף בכמות זעירה. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת PCR כמותית ולמצוא את כמות המזהם או הגידול הקיימים בגוף (לדוגמה, ראה בדיקת עומס נגיפי HIV). שיטה זו מסייעת באבחון מחלות זיהומיות או גידוליות, וכן בקביעת נוכחות מוטציות במחלות גנטיות שונות. 

יחד עם זאת, יש לזכור כי שיטה זו ברוב המעבדות היא עדיין שיטה נסיונית, והרגישות והסגוליות שלה אינן ידועות לגבי רוב המצבים בהם משתמשים בבדיקה זו. נראה שבגלל היעילות הגבוהה של שכפול הרצפים הגנטיים, הבדיקה רגישה מאוד, אולם בגלל הדימיון שקיים בין רצפים גנטיים שונים הסגוליות שלה לעיתים אינה מספקת. וכך, נראה שלפחות לגבי חלק מהמחלות ערכה העיקרי של הבדיקה יעיל יותר בשלילת מחלה חשודה מאשר באישור אבחנה.

אוכלוסיות בסיכון

אזהרות

אלכוהול: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תינוקות: אין בעיות או השפעות מיוחדות

הנקה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

נהיגה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תרופות אחרות: בדרך כלל אין בעיות או השפעות מיוחדות. בבדיקת PCR הנעשית לאיתור או כימות גורמים זיהומיים, עשוי נוגד הזיהום (אנטיביוטיקה או נוגדי נגיפים) להפחית את כמות החומר הגנטי ואף לגרום לבדיקה שלילית.

הריון: אין בעיות או השפעות מיוחדות

קשישים: אין בעיות או השפעות מיוחדות

אזהרות כלליות: תלוי ברקמה. בבדיקת דם: שטף דם תת עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור). בביופסיה תלוי ברקמה.