אינדקס בדיקות חזור

בדיקת טיי זקס Tay-Sachs

תאור

טיי זקס היא מחלה תורשתית השכיחה בקרב יהודים ממוצא אשכנזי. 
המחלה נגרמת עקב חוסר באנזים הקסוזאמינידאז (hexosaminidase) הקשור בחילוף החומרים של גאנגליוזידים, חומרים המרכיבים את מעטפת העצבים. 
במחלה זו סובל הילד מליקויים במערכת העצבים, כולל הפרעה בתנועתיות, חרשות, פיגור וירידה בטונוס השרירים. ברוב המקרים נפטר הילד עד גיל 5 שנים. המחלה מועברת בתורשה רצסיבית, ובקרב יהודים ממוצא אשכנזי נושא אחד מכל 25 אנשים את הגן. 
כיום ניתן לזהות את הנשאים של הגן הרצסיבי בבדיקת דם. מומלץ לבצע בדיקה זו לפני ההריון. 
באופן עקרוני די בכך שאחד מבני הזוג יבצע את הבדיקה תחילה. אם הוא לא חסר את הגן, האשה אינה צריכה לבצע את הבדיקה. אם נמצא חוסר של הגן, מומלץ גם לבן או בת הזוג השניה לבצע את הבדיקה. 
במידה ושני בני הזוג נשאים, ניתן לבצע בדיקה טרום לידתית מנוזל השליה, ובמידה ונמצא כי העובר לוקה במחלה - לבצע הפלה או לידה מוקדמת.

אוכלוסיות בסיכון

יהודים ממוצא אשכנזי. 

אזהרות

אלכוהול: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

תינוקות: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

הנקה: אין מבצעים בדרך כלל.

נהיגה: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

תרופות אחרות: אין בעיות או השפעות מיוחדות.

הריון: לא מבצעים בדיקת דם אלא בדיקת נוזל שליה.

קשישים: אין מבצעים בדרך כלל.

אזהרות כלליות: שטף דם תת-עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור).