אינדקס בדיקות חזור

בדיקות סקר שליש ראשון ושני בהריון Maternal blood screening in 1st and 2nd trimesters of pregnancy

תאור

סקר שליש ראשון בהריון, מבוצע בשבוע 14-11 להריון. מטרתו, איתור עוברים עם סיכון מוגבר לתסמונת דאון, להפרעות כרומוזומיות אחרות, למומי לב ועוברים שהתפתחותם בלתי תקינה.
הסקר כולל בדיקת דם לשני חלבונים ממקור השיליה:
1. Free beta hCG, (Human Chorionic Gonadotropin)
2. PAPP-A (Pregnancy associated plasma protein A)
וכן, בדיקת על-שמע, בה נמדדת השקיפות העורפית המשקפת את גודל המרווח בין עור העורף וחוליות הצוואר בעובר, עובי שקיפות זו הוא בדרך כלל קטן מ-3.0 מ"מ, ככל ששקיפות זו מוגברת, עולה הסיכון לתסמונת דאון.
תוצאות שלוש בדיקות אלו מתורגמות לכפולות חציון, ומחושבות באמצעות תוכנה ייחודית הנותנת סיכון משוקלל לעובר עם תסמונת דאון, וטריזומיה 18 וזאת על בסיס תוצאות אלו וגיל האם.
בסיכון של 1:380 ומעלה, ההמלצה היא לבדוק את כרומוזומי העובר, בבדיקת סיסי שיליה בשבוע 14-11 להריון, או מי שפיר בשבוע 20-16 להריון.
 סקר זה, הנקרא גם "סקר משולב" (שלוב ביוכימיה על-שמע) מאתר כ-85% מהעוברים עם תסמונת דאון, וכ-50% מהעוברים עם הפרעות כרומוזומיות אחרות. יתרונותיו: איתור מוקדם של עוברים עם תסמונת דאון, וחלק מהעוברים עם מומי לב, או עוברים שהתפתחותם בלתי תקינה.
סקר שליש שני בהריון, מבוצע בשבוע 20-16 להריון.
התבחין המשולש כולל שלושה חלבונים:
1. חלבון אלפא עוברי (AFP = Alpha fetoprotein)
2. גונאדוטרופין שילייתי (hCG)
3. אסטריול חופשי (free estriol = uE3)
התבחין המרובע כולל חלבון נוסף: אינהיבין (Inhibin A)
לכל אחד מהמרכיבים הבאים חשיבות בפני עצמו, וכולם יחד נוסף על גיל האם, מקנים סיכון משוקלל לתסמונת דאון, וטריזומיה 18 בעובר.
ריכוז חלבון אלפא עוברי גבוה, מעלה סיכון למום פתוח במערכת העצבים, פתח בדופן הבטן, מחלה בכליות אשר יש בה איבוד חלבון בשתן, מחלות עם חסר עור, סיבוכי הריון, כגון לידה מוקדמת, רעלת הריון ופיגור בגדילת העובר. כמו כן, ערך גבוה של חלבון עוברי קשור עם הריון רב-עוברי.
כנגד זה, ערכים נמוכים של חלבון זה מעלים סיכון לתסמונת דאון.
חלבון הגונאדוטרופין והאינהיבין A, מקורם בשיליה. רמה גבוהה שלהם קשורה לעיתים בתסמונת דאון, במצבי אי-ספיקה של השיליה, כגון רעלת הריון ופיגור בגדילה התוך-רחמית.
אסטריול חופשי נמוך, מעלה סיכון לתסמונת דאון, למחלות הקשורות עם תת-פעילות של בלוטת יותרת הכליה בעובר מסוג: Adrenal hypoplasia, ומחלת עור מסוג X-linked ichthyosis.
סקר שליש שני בהריון מאתר כ-70% מהעוברים עם תסמונת דאון, וכ-50% מההפרעות הכרומוזומיות האחרות, מירב המומים הפתוחים, ומחלות תורשתיות נדירות אחרות.
סקרים אלה, מומלצים לכל אישה בהריון, אך אינם תחליף לבדיקת מי שפיר המוצעת לכל אישה מגיל 35 ומעלה.

ד"ר זיוה בן-נריה

אוכלוסיות בסיכון

אזהרות

אלכוהול:

תינוקות:

הנקה:

נהיגה:

תרופות אחרות:

הריון:

קשישים:

אזהרות כלליות: