חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים פנילקטונוריה (phenylketonuria, PKU)
1 דקות קריאה
פגם גנטי בו הגוף אינו מסוגל לעבד את חומצת האמינו פנילאלנין. החומצה מצטברת בדם, גורמת נזק למערכת העצבים ומובילה לפיגור שכלי קשה. כל היילודים נבדקים להימצאות פגם זה (בדיקת גתרי), ואם מזהים אותו נרשמת לתינוק דיאטה מיוחדת שמכילה חלבונים נטולי פנילאלנין. הגן האחראי לפנילקטונוריה הוא רצסיבי (ראה גן רצסיבי), ולכן ילד ייפגע רק אם שני הוריו נושאים את הגן הפגום.
רופאים בתחום
ד"ר הלנה מרטינז עור ומין
ד"ר יוסף אקשטיין דימות
רדיולוג, מנהל הדימות מחוז דן פתח תקווה, מנהל דימות מכון מור
ד"ר עופר מרקוביץ יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
מנהל יחידת אולטרה סאונד נשים ויולדות בבית חולים מאיר כפר סבא, מנהל פורום ממצאים חריגים ומומים בעובר בבית חולים מאיר כפר סבא
